女婴“早熟”该咋办? 妈妈曾接受不孕治疗,要提防“21—α羟化酶缺陷症”
年仅1岁的女婴到医院儿保科体检,被医生发现阴蒂肥大。母亲何华(化名)忆述,她也是阴蒂肥大,曾接受“不孕症”就诊。对此,中山市博爱医院儿保科的医生表示,孩子出现长不高、性早熟等问题,需警惕“21—α羟化酶缺陷症”这类拗口的疾病。
记者范展颢通讯员王蓉
这个病,到底咋回事?关键词是“缺乏”,缺一种物质
医生指出,“21—α羟化酶缺陷症”的关键词是“缺乏”。孩子缺乏“21—α羟化酶”这类物质,导致“孕酮”及“17—α羟孕酮”增多,最终诱发雄性激素增多。最终,男孩出现假发育,症状是阴茎增大;女孩变得男性化,症状是阴蒂肥大。
据介绍,“21—α羟化酶缺陷症”导致的问题,通常是女婴出生时性别模糊,外阴不同程度呈现男性化。到了5岁,女孩开始性早熟,伴随骨龄增长加速,导致成年身高受损。
此外,少数“21—α羟化酶缺陷症”患儿还将出现更严重的水盐代谢紊乱后果,出现脱水、低血钠、高血钾、酸中毒等问题,死亡率极高。
有症状,该怎样去处理?积极就诊、定期体检
医生指出,孩子被确诊“21—α羟化酶缺陷症”后,家长应协助其积极就诊、定期体检,完善“17—α羟孕酮”、“雄烯二酮”、“染色体”等相关检查。对于婴儿,还要完善B超检查,了解有无子宫。如果发现患儿出现高雄激素血症,必须及时治疗。
据介绍,“21—α羟化酶缺陷症”的治疗是抑制高雄激素,保证孩子拥有正常的线性生长和青春发育,减少成年身高受损。孩子在停止生长和青春发育后,新阶段的治疗除了保护生育能力外,还要预防骨质疏松,降低心血管疾病的风险。
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