惠州市新生儿疾病筛查率达98.1% 广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心惠州分中心落户市第二妇幼

惠州日报 2017-06-23 03:15

广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心惠州分中心在市第二妇幼揭牌。

干净整洁、设备先进的新生儿疾病筛查中心。

医务人员正在核对筛查结果。

“谢谢张主任！宝宝一切正常就是我们最大的心愿！”日前，记者在惠州市第二妇幼保健院新生儿疾病筛查中心采访时，遇上从惠阳平潭镇过来复查的小阳（化名），刚满一周岁的她看起来乖巧可爱，和一般的健康宝宝无二。“其实，小阳是一名苯丙酮尿症患儿。不幸中的万幸是，她出生后及时在医院做了新生儿疾病筛查，发现后一直接受干预治疗，现在智力和身体发育才没受影响。”抱着小阳的妈妈一脸欣慰，却心有余悸。

和小阳一样，可以享受新生儿疾病免费筛查福利的，还有惠州市所有在正规医疗机构出生的新生儿，目前惠州市新生儿疾病筛查中心年筛查量超9万人次，全市筛查率达98.1%。承担该项工作的，正是备受母婴信赖的市第二妇幼保健院。去年开始，该院新生儿疾病筛查中心新增17-羟孕酮和串联质谱技术筛查项目，将筛查病种从4种扩大到48种，为全市出生缺陷防控、提高出生人口素质作出了新贡献。前不久，广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心惠州分中心在该院揭牌。

背景惠州市率先实施新生儿疾病免费筛查

就在前不久，广东省新生儿遗传代谢病筛查技术培训暨2016年惠州市新生儿疾病筛查工作总结会于惠州市召开，全省各地新生儿遗传代谢疾病专家学者及相关业内人士共400余人齐聚一堂，共享盛会。

会上，广东省妇幼保健院及广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心的领导和专家，对惠州市新生儿疾病筛查工作给予了高度肯定与好评，同时表示，鉴于惠州市新生儿疾病筛查中心（市第二妇幼保健院）技术的提高和管理的完善，决定将“广东省遗传代谢病诊疗中心惠州分中心”落户于惠州市第二妇幼保健院，并现场进行了揭牌仪式。这也意味着，以后相关的新生儿遗传代谢疾病，在惠州可以筛查，也可以得到进一步的诊断和治疗了。

罗马非一日建成。据惠州市新生儿疾病筛查中心负责人张志强介绍，该项工作的开展成效也并非一日之功。“2003年6月，经过广东省卫生厅组织新生儿疾病筛查评审委员会专家评审，惠州市通过并成立了惠州市新生儿疾病筛查中心，设立于惠州市第二妇幼保健院。”他回忆道，当时因为需要自费进行检测，所以全市筛查率并不理想，仅40%左右。

2011年7月，市人大代表提出《关于开展新生儿疾病免费筛查的议案》，惠州市成为广东省首个实施新生儿疾病免费筛查的地级市，凡在惠州正规医疗机构出生的新生儿，均可免费筛查四项疾病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶（俗称 “蚕豆病”）缺乏症和新生儿听力障碍，人均减轻医疗费用120元。

为实现新生儿疾病筛查工作的网络化和信息化管理，方便筛查的新生儿家长和送检医疗机构查询结果，市新生儿疾病筛查中心承担了全市三县四区的新生儿代谢性疾病的筛查工作。该中心引进了先进设备，建立一套科学规范的筛查信息化管理系统，培养了一支专业筛查团队，形成一个覆盖率达100%的筛查网络，目前全市新生儿疾病筛查率跃升至98.1%，听力筛查率达到了95%，领先于全省平均水平。

意义早发现早治疗有效避免不可逆伤害

“很多家长觉得，既然是遗传疾病，孩子也已经生出来了，被确诊又能怎么办呢？”对于新生儿疾病筛查的作用和意义，张志强给予了详细解释。

“为了降低新生儿的出生缺陷，有3道防线缺一不可：第一关是婚前医学检查；第二关是孕检；第三关是宝宝出生后第2到7天采血做的新生儿疾病筛查。”张志强介绍说，新生儿疾病筛查是提高人口素质，实现优生优育的最有效方法之一。有些出生缺陷在出生时就可发现，例如神经管畸形、心血管畸形、腭裂、多指（趾）等；有些出生缺陷在出生时并不能立即发现，例如先天性甲状腺功能减低症、耳聋疾病，以及文中开头提到的小阳所患的苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。

新生儿疾病筛查是宝宝人生中的第一次也是最重要的一次体检，仅需采集新生儿足跟3滴血就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查。它主要是对新生儿期某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再进一步检查确诊。

患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来基本都是正常的，一般在3~6个月以后才会逐渐出现一些异常表现。如果不及时筛查发现，就极易漏诊误诊，对患儿造成不可逆转伤害，包括智力低下、顽固性抽搐等神经系统损伤，肝脏肿大、肾损伤、青光眼等多脏器伤害，甚至终身残疾。如与小阳同病相怜的另一患儿，因为家长不重视，出生后拒绝筛查，该患儿半年后出现头发黄、站不稳、身体发出异味、智力偏低等症状来院就医，由于错过了最佳干预及治疗时机，治疗效果远不如小阳理想。

“我们目前开展的48项筛查，筛查出的疾病都是可防可治的，每一个新生儿都有必要进行检测。”他强调，“早筛查早干预早治疗，可以使这些患儿的智力和体格发育可以达到正常同龄儿童水平，从而提高其生活质量和生存水平。”

值得关注的是，尽管苯丙酮尿症可通过终身采取特殊饮食疗法治疗，比如特制的低苯丙氨酸的奶粉、大米和零食等，但昂贵的特殊食物和长期的治疗往往使家庭陷入经济困境，业内医护与患儿家庭都呼吁，希望能有相关政策对其进行补助。

福音引进串联质谱技术筛查病种增至48种

随着国家二孩政策的放开，高危孕产妇和高危儿的增加，对新生儿遗传代谢病筛查又提出了更高的要求。

“去年开始，我们新增17-羟孕酮和串联质谱技术筛查项目，将新生儿疾病筛查病种从4种扩大到48种，筛查费用住院分娩时由社保报销。”张志强提到，此前，该中心只开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和新生儿听力障碍四大项筛查，如果要做更加齐全的检测，就只能送至省级医院。“引进目前国际上主流的串联质谱技术和设备后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，只需要一滴血就可以快速检测多种遗传代谢病，是惠州市广大母婴的福音。”经广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心的质控专家分析对比后认为，惠州新筛中心串联质谱的检测准确度非常高，技术过硬，数据质量可以达到全国先进水平。据悉，自今年1月该技术正式对市第二妇幼出生的新生儿开放以来，该中心已为4000多人次提供串联质谱筛查。

值得点赞的是，尽管筛查任务重、数量大，但市新生儿疾病筛查中心一直都以高度的责任心进行此项工作，尤其是在严格检测后及时通知新生儿监护人，筛查阳性结果得到了及时追踪、及时确诊及治疗，提高了惠州市的人口素质，取得了良好的社会效益。

张志强表示，“接下来我们将继续加大对新生儿疾病筛查意义的宣传，让更多的老百姓了解筛查及早期干预的重要性。同时严格把好筛查质量关，加强筛查中心网络建设，做好跟踪随访，不断丰富内涵，使惠州市新生儿疾病筛查工作达到一个新水平、新高度，为惠州市出生缺陷干预工作作出更大贡献。”

宝宝出生48小时筛查听力

孕妇于住院分娩前到分娩医疗机构领取《免费新生儿疾病筛查卡》。新生儿出生48小时后、7天之内，在分娩医疗机构进行采血。收到样本后，市新生儿疾病筛查机构于一周内将结果反馈给送检医疗机构或新生儿监护人。新生儿听力筛查一般在出生后48小时至出院前完成，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。在未开展新生儿听力筛查医疗机构分娩的新生儿，持《免费新生儿疾病筛查卡》，到有资质的医疗机构进行听力筛查。文/图本报记者周婷婷通讯员李燕

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