6种呼吸病入选首批国家版罕见病目录 有助于早诊早治,患者少走弯路
南方农村报讯12月16日,首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议在广州医科大学附属第一医院会议厅举办。会议邀请了包括广州呼吸健康研究院、广州医科大学附属第一医院、北京协和医院、北京阜外医院等在内的呼吸罕见病领域的知名专家,华南地区呼吸罕见病患者代表和社会公益人士约200人参会。会议特别邀请了钟南山院士担任大会名誉主席。
会议突出“呼吸罕见病早诊断、早治疗、早预防”的宗旨,聚焦了特发性肺动脉高压(IPAH)、淋巴管肌瘤病(LAM)、特发性肺纤维化(IPF)、肺泡蛋白沉积症(PAP),肺朗格汉斯细胞组织增生症(PLCH)等呼吸罕见病,专家积极研讨相关疾病的有效诊治方法,并呼吁社会提高对这些疾病的认识。
罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,目前仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。
钟南山院士表示,罕见病由于临床少见,诊断困难,绝大多数患者经过很长时间没有确诊,走了不少弯路。另外,罕见病药物也称“孤儿药”,部分价格昂贵,对病人来说也是沉重的经济负担。以特发性肺纤维化为例,每月药费就要2万多元。“研究罕见病,让这部分患者也能得到及时的诊疗,既是对弱势群体、民生问题的关注,也是医生扎实临床技能的自我要求,共同推动罕见病临床、科研与孤儿药开发。”
据了解,今年5月份国家卫生健康委员会、科技部等在内的国家五部委联合发布了国家版第一批罕见病名录,包含121个病种,相关罕见病的药品进口审批和医保支付或将因此受益。淋巴管肌瘤病(LAM)、肺泡蛋白沉积症(PAP)、肺囊性纤维化(CF)、肺郎格汉斯组织细胞增生症(PLCH)、特发性肺动脉高压(IPAH)、特发性肺纤维化(IPF)六种呼吸系统罕见病入选第一批罕见病目录。
钟南山院士指出,罕见病目录有助于临床医生提高对相关疾病的诊断能力,从而使病人获益。他同时透露,团队与香港机构合作,正在研究无创产前筛查的方法,未来,有望通过血液检查更早地发现先天疾病。
据悉,广医一院目前已开设有两个呼吸罕见病的专病门诊——淋巴管肌瘤病(LAM)专病门诊和特发性肺动脉高压(IPAH)专病门诊,分别由呼研所刘杰副主任医师、刘春丽主任医师出诊。
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