18岁少女体重仅18公斤 市博爱医院确诊为疑难症，经治疗情况好转

本报讯（记者 张倩 通讯员 王蓉）记者昨日从市博爱医院获悉，该院日前接诊了一名来自江西赣州的女患者小芬（化名），她已经18岁，但身高只有1.2米，体重仅18公斤。原来，小芬患有疑难症：先天性基因缺陷引起重度中性粒细胞缺乏并克罗恩病。

据了解，小芬出生后2～3个月，就开始口腔起泡、溃疡，头面部及全身皮肤生苍发炎，在当地诊所用一些消炎药，临时好转，但反反复复。5岁之前同其他小朋友的个头差不多，5岁后就不长了，还时不时“感冒”发热，辗转多地求医，病情仍然没有得到彻底解决。

今年7月，小芬来到中山市博爱医院诊治。医院召集了血液科、消化科、影像科、形态室、生殖遗传科、儿童消化科、儿童营养科、儿童内分泌科进行全院大会诊，最终考虑小芬是先天性基因缺陷引起重度中性粒细胞缺乏并克罗恩病，建议进行全外显子基因测定。结果显示：染色体有ELANE和SOX4基因突变，经过一系列的精心调理治疗，病情好转，能正常饮食、无腹痛、呕吐，体重还长了2公斤。

血液风湿科鞠文东医生说，粒细胞缺乏首先要积极寻找致病原因，出现粒缺必须住院治疗，有条件者还需隔离或住入层流室，若有严重感染者，必须加强抗感染、支持治疗，及早应用造血生长因子治疗，定期注射粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可显著提高中性粒细胞计数和免疫功能。造血干细胞移植仍是目前唯一有望彻底治愈本病的方法。

医生还提醒，平时在生活中患者要注意餐后漱口、刷牙，用消毒药水清洁口腔，保持会阴、肛周清洁、干燥，注射部位要严格用碘酒、酒精消毒，严防感染。如小孩有反复不明原因发热、感染、粒细胞减少或缺乏等症状时，建议及时到血液专科就诊咨询，以求早诊断、早治疗。

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