全球不足50例 罕见病患儿终获确诊 中山一院东院建立覆盖省内外的罕见病诊疗协作网
信息时报讯(记者 黄艳 通讯员 何旭鹏 林婕)罕见病的患者往往需要奔波大型医院至少4~5家才能被确诊，而且容易被误诊，错失最佳诊断和治疗时机。一名生长发育落后的9个月松软婴儿，出生后不久即被父母发觉异常，但辗转多处求医都得不到确诊，不久前来到中山一院东院遗传病/罕见病咨询门诊就诊，诊断为Megaconial先天性肌营养不良症，此病全世界至今为止不足50例，国内未有正式报道。
婴儿患罕见病终获确诊
据了解，当前我国遗传病/罕见病患者群体庞大（约2000万），疾病负担严重，而大部分遗传病/罕见病病因复杂，诊断困难，药品短缺，亟需多方合作，共同解决问题。
记者从中山一院东院获悉，不久前，一名生长发育落后的9个月松软婴儿，出生后不久即被父母发觉异常，但辗转多处求医都得不到确诊，最后通过网络预约在遗传病/罕见病咨询门诊就诊，经过病理和基因诊断为Megaconial先天性肌营养不良症，此病全世界至今为止不足50例，国内未有正式报道。通过咨询门诊的随访跟踪，已进一步给予患儿康复锻炼，并针对二胎计划、产前咨询、优生优育给予医学建议。
据悉，自今年5月该院罕见病咨询门诊成立以来，首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式，共预约了29例患者诊疗，其中较大的三代家系有两个，患者来自省内外乃至香港地区，以及美国。年龄最小的只有几个月大的婴儿，年龄最大的70多岁。诊断病种范围广，涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等，并成功举办省内外线上会诊5次。
中山一院东院副院长黄海威介绍，罕见病的患者进行门诊时，一例会诊大概就需要1~2小时的时间，“我们的门诊每次安排专业医生出诊，每次参加人员不少于三人，每次最多安排两例患者，以便有充足时间看诊。同时，每次咨询意见需最少一名首席专家确认。”
确诊时间长且超过六成被误诊
黄海威表示，公众对罕见病认识不足，诊疗咨询资源缺乏不足，药物供给不充分，很多患者没有得到规范治疗。“有统计显示，罕见病患者平均就诊4至5家医院，花4~5年时间才能确诊，而又64.2%的患者被误诊，错失最佳诊断和治疗时机”。临床中，有的夫妻带着小孩来诊断，最终确诊，父母当场哭了。“哭的原因是奔波这么久，终于确诊了到底得了什么病”。对于患者来说，尤其是来自地市等基层患者，能找到罕见病诊疗资源仍然是稀缺的。
经历近4个月的紧张筹备工作，近日中山大学附属第一医院东院神经系统遗传病/罕见病门诊更名为中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询中心，并联合来自海南、广西和惠州、深圳、汕头、韶关、梅州、肇庆、湛江的10家大型医院建立起一个以广州为中心向外辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病分中心协作网。
据介绍，协作网采用广州中心与分中心点对点模式，分中心绿色通道预约会诊，提前收集并上传患者资料，广州中心专人前期沟通对接，资料汇总发送相应广州中心的专家，准备就绪后，双方现场视频会议交流，分中心负责随访反馈。中心与医卫互动平台合作构建专属数据库，通过资料上传，数据储存，统计分析，预约等功能，实现平台资源与基层医院联合共享。
罕见病知多少？
一提及罕见病，大多数人的第一感受就是“罕见”“稀有”“不常见”，甚至治疗罕见病的药物也常被称为“孤儿药”。
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。~1％。的疾病，但我国人口基数大，形成了罕见病不罕见的特殊局面。目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，累计影响5000万人，但由于信息闭塞或治疗手段缺乏大多数遗传/罕见病患者未接受治疗或治疗不充分。
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