出生缺陷儿童家庭可申请救助

[摘要]今天迎来我国预防出生缺陷日，我市出生缺陷防控形势仍较严峻

■ 本报记者/简梅芳 通讯员/阮小畅

9月12日是中国预防出生缺陷日。目前阳江市干预出生缺陷采取三级筛查技术，其中新生儿疾病筛查为第三级干预措施，去年阳江市新生儿疾病筛查率达到99.07%。9月10日，记者从市妇幼保健院了解到，去年国家和广东省新推出和启动了相关出生缺陷救助项目，阳江市出生缺陷儿童家庭可按规定申请救助，最高可一次性获3万元补助。

新生儿疾病筛查率超九成

记者从市妇幼保健院保健部获悉，按照广东省出生缺陷防控项目方案的部署，出生缺陷有三级干预措施，即孕前筛查、产前筛查、新生儿疾病筛查，可减少重症地贫患儿出生，降低出生缺陷的发生率。

据统计，2018年，在地贫防控项目方面，阳江市一共筛查了6.5万例妇女、5万对夫妇，一共转诊了253例孕妇至上级医院进行产前诊断，有201例胎儿的产前诊断结果为地贫胎儿，产前诊断发现的重度地贫胎儿全部实行终止妊娠手术。在出生缺陷防控项目方面，阳江市一共有2.7万名孕妇进行了唐氏筛查，2.3万名孕妇进行了结构畸形超声筛查。阳江市共为3.6万名新生儿进行了新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查率达到99.07%。

出生72小时后进行疾病筛查

市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任敖东介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病等。其中新生儿遗传代谢疾病是影响儿童智力和体格的严重疾病，不少病种在孕前筛查和产前筛查中难以发现，需及时进行新生儿疾病筛查。

当前，阳江市新生儿筛查的遗传代谢病种主要有六种，分别是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、新生儿地中海贫血以及42种遗传代谢病。其中阳江市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率是广东省发病率的2倍，是全国的4倍。

“一般新生儿出生72小时后，充分哺乳6次以上，就应进行新生儿遗传代谢病筛查，筛查时间最好不要超过出生后的20天。”敖东提醒，有的遗传代谢病早期没有明显表现，一旦出现症状时，对儿童智力和体格发育的影响几乎是不可逆的，因此建议早筛查、早诊断和早治疗，争取让患儿的身心发育达到正常同龄儿童的水平。

符合条件家庭可享受救助

一个先天性畸形的孩子，对于一个家庭而言，无疑是沉重的经济负担。为提升出生缺陷患儿家庭的生活幸福感，去年以来国家和广东省陆续推出和启动了各项救助项目，在一定程度上解决了患儿家庭的燃眉之急。

2018年8月，国家出台了全国出生缺陷防治方案，还设立了出生缺陷的救治项目。2018年11月，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目在广东省启动，市妇幼保健院被指定为阳江市唯一一家项目实施单位，72种常见的新生儿遗传代谢病可以经该院申报政府救助。据介绍，阳江市目前共有3名患儿申请了该项政府救助。2019年6月，先天性结构畸形救助项目正式在广东省启动，为困难家庭有严重结构畸形的18岁以下患儿提供一定比例的救助基金，最高一次性可提供3万元的补助。符合条件的患儿家庭可按规定申请救助。

“我院也推出了一些惠民帮扶措施，例如，对于患有苯丙酮尿症的患儿，出生后至六周岁，我院免费提供每年1万元的特殊奶粉补助，与患儿家庭共渡难关。”敖东说。

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