一文认识地中海贫血
今年的5月8日是第27个世界地贫日,活动主题为:防控地贫,从婚前孕前开始。
正常的红细胞依靠细胞里的血红蛋白携带氧气供身体各个组织器官使用,而血红蛋白是红细胞内由珠蛋白链和血红素组成的特殊蛋白质。血红蛋白可以与氧气结合,形成氧合血红蛋白,然后运输到机体各组织器官。当缺氧的时候,血红蛋白没有充足氧气可以使用,人体缺氧,就会导致人体缺氧如疲劳、嗜睡等表现,甚至生命危险;当人体内的血红蛋白少的时候,运送氧气的工具少了,一样也出现缺氧的表现。
地中海贫血(以下简称地贫)是一种由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链生成障碍的疾病。属常染色体隐性遗传性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。是华南地区最常见的遗传病,广东人群地贫基因携带率16%以上,韶关地区则高达18%。对于地贫基因携带者来讲,日常生活不会有何影响,但如果两个同型地贫基因携带者婚配,则会有1/4的概率生育重型地贫的孩子。
地中海贫血常见分为α地中海贫血及β地中海贫血。
α地贫分四类:静止型、标准型、HbH病、重型α地贫。
静止型、标准型一般表型正常,无临床症状和体征,红细胞形态正常或轻微红细胞参数改变,不做地贫基因检测也许我们不会发现;
HbH病患者有明显临床表现:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,老年患者可能因慢性溶血导致铁过载。Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;重型α地贫即HbBarts(巴氏)水肿胎:多在胎儿期死亡或分娩后半小时内死亡,胎儿全身水肿,黄疸、肝脾明显肿大、发育不良。一般伴巨大胎盘,若未及时发现,明显增加产后出血风险,严重时危及孕妇生命,另外孕妇先兆子痫风险加大。
β地贫分为β地贫基因携带者、中间型β地贫和重型β地贫。
β地贫基因携带者通常无临床症状和体征,血液检查仅见小细胞低色素红细胞改变和轻微贫血;
中间型β地贫和重型β地贫:重型患儿在出生后3-6月发病,中间型多在2岁之后起病,表现中到重度溶血性贫血,在缺乏有效治疗情况下,可引起一系列并发症,包括肝脾肿大、特殊面容(上颌前突、颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷)、骨质疏松、关节病变、发育滞后、身材矮小、贫血性心脏病等。若未接受输血治疗,患儿多数在5-10岁死亡,若输血未配合除铁治疗或治疗不规范,则导致铁沉积心、肝、多种内分泌器官,致脏器功能损害或衰竭。
中重型地贫危害严重,发病率高,防控重型地贫儿的出生异常关键,拟生育夫妻的地贫携带者筛查更为重要。
我们可以通过从婚检、孕前保健、产检三个阶段的检查来尽可能地筛出地贫携带者。
第一步筛查就是血常规检查,若一方血常规MCV、MCH下降,则夫妇双方可进入到免费的第二步筛查:血红蛋白电泳检测,若双方血红蛋白电泳异常,则继续第三步免费的地贫基因检测。
若检测到同型地中海贫血携带,孕前医生会充分地告知生育的风险,选择妊娠后尽早产前诊断或第三代试管婴儿助孕治疗。
若是孕期才检查出来夫妻是同型地贫基因携带的,我们尽可能选择在孕11-13+6周绒毛穿刺产前诊断,或孕16周后羊水穿刺产前诊断,孕周越往后,孕妇承担的风险和痛苦就越多,所以筛查及基因检则越早完成越好,以便能尽早地介入性产前诊断。
一旦确定腹中胎儿为重型地贫儿,建议选择尽快终止妊娠。在广东省,夫妇双方地贫,无论筛查还是介入性产前诊断的费用均可享受政府补贴。
有些年轻的夫妇不理解地问道:一步一步的地贫筛查不麻烦吗,为何不直接地贫基因测定呢?其实,这样做除了能节约公共卫生资源,最重要的原因是只做地贫基因检测,会漏诊了罕见型地中海贫血。这里特别指出的一种类型是若一方有东南亚型a地中海贫血,另一方血常规、血红蛋白电泳正常,也建议正常的一方再行α地贫基因测定。因为一些点突变或静止型的a地贫筛查是正常的,而与东南亚地贫携带者的配偶会有1/4的概率生出HbH病的孩子。临床表型不一,严重者需依赖输血治疗。
综上,我们建议所有婚育夫妇行婚检、孕前保健、规范产检,双方地贫筛查异常者均应该到优生遗传咨询门诊咨询。
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