关注产前医学检查 避免儿童遗传病
20多年前，五华县一对姐妹俩同时患上了一种叫脊髓性肌萎缩症，这病可是儿童遗传病的难题！当时由于治疗这种疾病的费用高昂，20多年过去了，姐妹俩饱受疾病的折磨。
如今，两位20多岁的大姑娘坐在儿童摇摆车上，身形犹如八九岁孩童。姐姐小玲今年23岁，妹妹小媚22岁。姐妹俩因肌肉逐步萎缩，无法坐轮椅，在家中只能靠摇摆车代步，生活起居全靠母亲。患者的智力与感觉知觉都与常人无异，他们只能眼睁睁地看着肌肉在变形、萎缩，却毫无办法。
她们的母亲陈阿姨说，从二女儿一岁多开始，他们一家便到处求医问药，可每到一处都是摇头叹息。2019年听说国外研发出一种药可治疗该疾病，却遗憾发现姐妹俩早已错过了治疗的最佳时机。不过，令人欣慰的是，姐妹俩很坚强，学习劲头也足，现如今，她们做起了游戏网站的主播，一天能赚百来块钱帮补家用。
因为姐妹俩无法行走，梅州市人民医院的医生还特地来到五华县看望她们。那这到底是怎样的一种疾病呢？
脊髓性肌萎缩症（SMA）
市人民医院产科钟静医生说，姐妹俩得的是脊髓性肌萎缩症，简称为SMA，是一种严重的致死、致残性常染色体隐性遗传病，号称儿童遗传病的头号杀手。该病主要是导致肌肉萎缩，运动神经受损，轻症者无法独立行走，需要轮椅来辅助，重症者无法自主呼吸，可能需要上呼吸机帮助呼吸。
这种疾病的发病率大概是在1/6000-1/10000，人群携带率是在1/40-1/60。此病的遗传模式与梅州高发的“地中海贫血”类似。也就是一对携带SMA基因的夫妇生育后代，25%的概率是健康，50%的概率是携带者，25%的概率是患病者。发病的原因在于脊髓前角运动神经元受到损害，从而导致肌肉萎缩、运动功能受限，肌肉发育不良。80%以上的重症患儿在4岁以内就会死亡。
SMA基因检测
2019年，我国上市了一种药物，价格非常昂贵，一针大概要60-70万之间，针对这种疾病早期或是初发期，总共需要打6针，这意味要在患儿一两岁以内花三四百万给孩子买健康。对于普通家庭很难承受高昂的医疗费用。一直以来，这种疾病都是医学难题。目前，最有效的预防方法便是婚检、孕检以及产检，只有对SMA基因进行检测，才能预防。
市人民医院率先在梅州地区开展了SMA基因检测，针对所有备孕和怀孕的妇女，建议进行脊髓性肌萎缩症基因检测，一旦出现夫妻双方都是脊髓性肌萎缩症基因携带者务必尽早到医院的产前诊断中心进行遗传咨询跟优生优育指导。
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