婚前检查产前诊断 预防地贫
今年5月8日是第27个世界地贫日。地贫的全称叫地中海贫血，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因，我国南方、东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。与携带者婚配的下一代有1/4的概率患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，估计全球重型地中海贫血患儿的出生率不低于万分之四，因而构成了严重的公共健康问题。
什么是地中海贫血？
“地贫”是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
市第一妇幼保健院产前诊断中心医生介绍，轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但部分中间型地贫患者、重度地贫患者有中、重度贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大、影响生长发育等，而且随着年龄增长会越来越严重。
重型α地贫胎儿在妊娠中晚期出现胎儿心胸比例增大、胎盘增厚、水肿、死胎等情况。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致产后出血、贫血等情况。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，目前尚无便捷根治的医学治疗方案，只能依靠规范的输血、规范地使用去铁剂等措施维持生命，不治疗多在童年、青年期夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
为什么会出现地中海贫血？医生介绍，如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
婚前检查、产前诊断
是预防地贫最有效措施
医生表示，目前地贫尚无有效的治疗方法，但可防可控。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
地中海贫血产前诊断的对象包括曾生育过重型或中间型a-或β-地中海贫血患儿的夫妻；夫妻双方均为a-地中海贫血基因携带者或均为β-地中海贫血基因携带者；夫妻一方为a-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者，配偶为β-地中海贫血复合a-地中海贫血基因携带者。
产前诊断的时间，经腹绒毛穿次抽吸术为为孕期12至14周，羊膜腔穿次术为16至24周，脐血管穿次术为24周以后。此外，若医生诊断为正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若诊断胎儿患有部分中间型偏重或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。
惠民政策看过来
广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕、已怀孕夫妇，根据补助条件可免费享受地贫健康教育、筛查包括初筛（血常规）和复筛（血红蛋白分析）、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、产前干预、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
医生提醒，地贫是可防难治的遗传性疾病，消除地贫是一场全民参与的战役，而婚检、孕检、产前诊断就是这场战役的关卡。我们无法选择自己的父母，但我们可以为未来的孩子做得更好。
惠州日报记者黄婷
通讯员李惠婷
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