防控地贫，产前筛查诊断是关键 惠州市构建地贫初筛、筛查、诊断三级网络

昨日是第26个“世界地贫日”。记者从市卫生健康局了解到，惠州作为地贫多发地区，构建了地贫初筛、筛查、诊断三级网络，将计生技术服务机构纳入地贫筛查网络，建立了市、县（区）、镇（街）地贫防控三级标本转送和病例转诊体系。自2014年8月以来，全市共发现363例重度地贫胎儿，终止妊娠361例，干预率99.45%，避免了361个家庭出生重度地贫儿，为家庭和社会避免经济损失3.6亿～10.8亿元。

符合条件夫妇可免费筛查地贫

2014年，市政府将地贫防控纳入民生实事。当年8月1日起，为广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕、已怀孕夫妇免费提供地贫健康教育、筛查［包括初筛（血常规）和复筛（血红蛋白分析）］、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、产前干预、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。也就是说，只要符合条件的广东夫妇可免费享受地贫筛查以及基因检测、产前诊断等服务。

值得一提的是，惠州还在全省率先扩大补助人群范围及项目。夫妇双方或一方为惠州市户籍，孕期保健血常规异常，孕妇可免费参加血红蛋白电泳检测一次；夫妇双方或一方血红蛋白电泳异常，夫妇双方可免费参加地贫基因检测一次。

加大地贫防控知识宣传普及

每年的5月8日是“世界地贫日”。惠州市每年开展大型地贫主题日宣传活动，以提高群众对地贫防控项目的知晓率和参与率。今年，惠州市将围绕“防治地贫，认知先行”宣传主题举办“关爱地贫，携手同行”大型慈善公益活动。同时，各县区、各医疗保健机构也纷纷举行多种类型的宣传教育和义诊活动，在宣传普及地贫防控知识的同时，为广大市民群众提供健康咨询、免费义诊、免费体检等服务，开展地贫防控知识讲座等，加深广大群众对地贫防控和地贫筛查的认识和重视。对于初筛阳性不愿意进行产前诊断的孕产妇，政府、社团等多方力量将共同协作，安排工作人员上门动员，并动员重型地贫患儿家属现身说法。

据统计，2018年全市完成89523例孕妇血常规筛查，孕妇血常规初筛率为99.04%。全市三家产前诊断资质机构胎儿地贫产前诊断402例，确诊重度地贫胎儿83例，干预率100%。共开展地贫防控相关健康教育1882次，发放健教材料75836份，为131112人次开展地贫社会教育，为2251人次开展地贫防控专业知识培训335次，其中实验室技术人员培训1017人次。

提高筛查率力争实现重型地贫“零出生”

然而，记者了解到，2018年惠州市有3名重度地贫患儿出生。

目前地贫筛查全程免费，为何仍无法做到重型地贫“零出生”？

市卫生健康局相关负责人分析说，丈夫筛查参与率低是重要原因。“目前中重型地贫最有效的预防手段是产前筛查和产前诊断，要求夫妻同时筛查。2018年惠州市丈夫进行血红蛋白电泳分析仅为36.03%，这是惠州市地贫防控要面对的难题。”

该负责人表示，部分家庭依从性低也是原因之一。近两年曾有产前诊断胎儿为重型地贫儿但父母及家庭不同意终止妊娠，至产后儿童患病才后悔不已的案例，让人痛心。“还有部分孕妇未按时进行孕期检查。我们希望经过政府、社会各界、医务人员、群众一起努力，正确认识地贫，提高丈夫筛查率，力争实现重型地贫患儿"零出生"。”

知多点

1、地贫有什么症状？

轻度地贫患者和正常人一样，一般无症状，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24～48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折。一个成年的地贫患者若生存到40岁，需要约4000人每人献血200毫升，每年治疗费用十多万元，对家庭和社会造成严重的负担。

2、地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫只会遗传，不会传染。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。

3、惠州地贫患者多吗？

据2012年广东省的地贫防控基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%，高于全省的平均携带率16.8%。也就是说，惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因。

本报记者张 斐 特约通讯员苏秉成

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