高龄生二孩 产前孕前检查不可少 我国每年约发现80万至120万例出生缺陷，准妈妈们要注意哪些问题？
医生提醒，要生个健康宝宝，孕前、产前检查不能少。
新生命的到来，对于一个家庭来说是件高兴的事。但如果婴儿出生就有缺陷，那会给家庭带来多大的伤痛。据统计，我国每年2000万~2200万的新生儿中，大约80万至120万有出生缺陷。全面二孩政策实施，高龄孕产妇增多，出生缺陷发生的风险也随之增加。9月11日~17日是全国“预防出生缺陷宣传周”，今年的宣传主题为“防控出生缺陷 启航健康生命”。我国缘何有那么多新生缺陷儿？该如何预防？近日，记者进行了调查采访。
我国是出生缺陷高发国
相关数据显示，我国是出生缺陷高发国，出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，我国每年2000万~2200万新生儿中，大约80万至120万会有出生缺陷。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
同时，严重的出生缺陷仍然跟高昂的医疗费用、残疾和婴幼儿死亡紧紧联系在一起。约30％的严重出生缺陷儿在5岁前死亡，40％为终生残疾，出生缺陷造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。据测算，中国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。
有些异常须通过特殊检查才能确诊
“G-6PD、多指（趾）、先天性心脏病、外耳其他畸形以及唇腭裂是惠州市新生儿中最常的出现缺陷。”日前，市第一妇幼保健院副院长潘文婷介绍，出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
新生儿出生缺陷与不少孕产妇存在保健意识不够、对常规产检不重视有关。目前，无论是孕前的预防还是产前产后的各项检查都不是强制要求的。没有做这些预防和检查的孕产妇，有的是缺乏相关知识，有的是疏忽大意，还有的是当地没有医疗条件。
“我们医院有孕妇临近生产都没有孕检记录。”潘文婷说，像唐氏综合征、神经管畸形等出生缺陷可以通过化验孕妇血液中一些特异性指标及B超检查，筛选出高风险人群。而像乙肝、梅毒、艾滋病等疾病的孕产妇，也可以在产前通过一些措施而避免新生儿感染上述疾病。“但有的这类孕产妇不愿意配合检查，不少人是临生产才到医院来。”潘文婷表示，有研究显示，出生缺陷儿中20％~30％经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量，如早期干预治疗可用于控制先天性甲状腺功能减退，对确诊苯丙酮尿症的儿童尽早采用低苯丙氨酸饮食，可以避免智力受损等。按照规定，每位孕妇都应该接受艾滋病、梅毒、乙肝咨询与检测。如果确定是感染者，除了产前应在医生指导下用药物照料，婴儿出生时还应接受规范的预防性治疗，定期去医院进行检查。但很多市民在生产完，就不再回医院检查。对于这些情况，很多时候医生也感无奈。
重度地贫患儿妈妈当上志愿者
“还有些孕产妇因为生育过正常孩子，再怀孕时不进行出生缺陷防控筛查，造成出生缺陷儿漏诊或在筛查出严重出生缺陷却不愿意配合终止妊娠。”潘文婷说，多年前，一位孕妇在进行孕检时查出胎儿可能患有地中海贫血，按照规定可以再到医疗保健机构抽血免费进一步筛查，但该孕妇却因为已经生育过正常孩子，认为第二个孩子不可能有缺陷，因而拒绝进一步检测。
“一个重度地贫儿治疗费用在100万~300万元之间，缺陷儿出生后，不仅会增加家庭的照顾和经济负担，更重要是看着孩子那么小就要接受那么多治疗，很心疼。”潘文婷说。
前几年，惠东有一妈妈在产检时发现胎儿为重度地贫，医生建议其终止妊娠，但她拒绝了。医院和当地妇联及其工作单位联系，希望能做通她的思想工作，但该妈妈坚持并表示：“我们全家在心理和经济上都做好了迎接这个孩子的准备。”孩子出生后不久，该妈妈中断了与医院的联系。后来一个偶然机会，医院得知这个孩子患病住院治疗。再次与这位妈妈联系后，她对自己当初的决定很是懊恼，并愿意作为医院的志愿者，成功帮忙劝服一个筛查出缺陷胎儿的妈妈进行引产手术。
部分疾病会随年龄增长风险成倍增加
此外，随着全面二孩政策的实施，高龄孕产妇大量增加。据医生介绍，有些出生缺陷，例如唐氏综合征会因为孕妇年龄的增加，风险成倍增大。
有关专家表示，预产期在35岁以上就算高龄产妇，发生唐氏综合征的风险是三百五十分之一。但是一位25岁的产妇，发病率只有两千分之一。高龄孕产妇年龄越大，发生孕产期合并症、并发症以及新生儿出生缺陷的风险越大。
不仅如此，高龄孕产妇妊娠期并发症风险也会增加。有资料显示，妊娠高血压在高龄孕妇中的发生率比适龄孕妇高出2~4倍；糖尿病及妊娠糖尿病的发生率比25~29岁的孕妇高出3倍以上。有剖宫产史妇女再次妊娠时，发生瘢痕妊娠、凶险性前置胎盘、子宫破裂、产后出血、产时子宫切除以及手术损伤等风险也显著增加。
此外，随着年龄的增大，卵巢功能逐渐减退，容易发生自然流产。正常的育龄妇女中，总的自然流产率约10%~15%；但随着年龄的增长，流产的风险大大增加，35岁时的流产率高达25%；到了40岁时，流产率甚至达到35%。
高龄孕产妇还会面临早产、死胎风险高等风险。所以，专家建议，高龄孕产妇要比年轻孕产妇更加细心地进行孕前准备和产前检查。
部分出生缺陷惠州市可免费筛查
据了解，目前，政府加大对出生缺陷防控系统工程的投入，医疗保健机构之间的转诊机制建立，使更多人群得到免费的筛查服务。
“像地贫、梅毒、乙肝、艾滋病等疾病的筛查都是由政府出资。”潘文婷表示，2011年7月，市人大代表提出《关于开展新生儿疾病免费筛查的议案》，惠州市成为广东省首个实施新生儿疾病免费筛查的地级市，凡在惠州正规医疗机构出生的新生儿，均可免费筛查四项疾病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）和新生儿听力障碍，人均减轻医疗费用120元。就以地贫为例，惠州市户籍的孕妇能享受到从地贫筛查、诊断、终止妊娠等一些免费服务。而且为了更好地进行地贫筛查，由财政投资在各县区都配备了电泳检测仪器。如果夫妇双方为同型地贫基因携带者，进行胎儿产前诊断后，省财政给予平均1773元的补助；若诊断为重度地贫儿行引产术后，最高可以补助1200元；艾滋病感染者不宜进行母乳喂养，对于这类的患者，会有3000元的喂养补贴。
医生提醒
三级干预预防减少出生缺陷发生
为预防和减少出生缺陷发生，目前实行出生缺陷的三级干预策略：Ⅰ级干预：孕前咨询和检查；Ⅱ级干预：产前检查，即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生；Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。
目前对出生缺陷的干预，从卫生经济学来说，都是从筛查到确诊，再到干预与康复治疗。但很多筛选方法只是确定婴儿有缺陷的可能性，需要更准确的方法来核实，没有任何方法可以百分百地查出出生缺陷。在筛选发现存在缺陷，仍有可能生出一个健康的婴儿；筛查中没有发现缺陷，也并不能百分百保证出生的孩子一定就没有问题，有些缺陷目前还无法进行筛查，比如无肛门。因为新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。所以一旦筛查发现可疑，一定要遵医生的建议进行下一步的诊断。
此外，潘文婷提醒，孕妇要远离烟酒和有毒有害物质；不偏食，科学补碘补叶酸，合理控制体重；防止孕早期感染，在医生指导下使用药物；定期接受孕期保健和产前筛查。比如孕前需要检查是否有感染病毒，孕期以后做唐氏综合征筛查也是必要的，还有孩子出生以后进行检查。有些代谢病可以预防，比如吃一些特殊的食品，补充维生素等。
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什么是出生缺陷
所谓出生缺陷，是指出生前发生的结构畸形或功能异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。先天畸形是出生缺陷的一部分，通常是指器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，如肢体的畸形，心脏的畸形。
相关惠民政策
据悉，具有惠州市户籍并符合生育政策的孕妇 （或配偶具有惠州户籍），或已办理《广东省居住证》、符合生育政策的孕妇，以及在惠州市医疗机构出生的新生儿 （含流动人口），可享受政府提供的妇幼公共卫生项目获得以下服务：
●免费建立电子健康档案。
●免费健康教育与咨询。
●省级项目地区（博罗、惠东、龙门）、市级项目地区（惠城、惠阳、仲恺、大亚湾）相关出生缺陷筛查、诊断、终止妊娠的医疗费用减免80%，包括：
唐氏筛查：孕11～13+6周NT+血清学筛查或孕15～20周血清学筛查；
唐氏筛查阳性的产前诊断；
明显结构畸形的超声筛查（最佳时间为孕20~24周）；
筛查可疑严重结构畸形胎儿的超声诊断；
产前诊断为唐氏综合征或致死性结构畸形的引产。
●农村妇女免费叶酸补服。
●免费地贫全程防控检查，包括：
血常规检查；
常规阳性的血红蛋白分析；
血红蛋白电泳阳性的地贫基因检测；
夫妻双方为同型地贫基因的胎儿产前诊断；
重度地贫胎儿的引产。
●免费提供孕期HIV、梅毒、乙肝一次筛查和预防母婴传播的综合干预服务。HIV感染孕妇终止妊娠可获得补助300元减免，住院分娩可获得补助1000元减免，孩子出生后还可获得一定的人工喂养补贴费用。
●免费对新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍的筛查。
本组文字 本报记者姚亚超 通讯员李荟婷本组图片 本报采集（请图片作者与本报联系，以便支付稿酬）
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