把好三道关口 地贫可防可控 2017年家庭发展促进月暨“世界地贫日”活动日前举办
准妈妈在咨询孕期保健知识。
“每一例重度地贫儿的出生，都将给家庭和社会带来极大的经济和精神负担……”5月6日上午，由惠州市卫计局和惠城区卫计局主办，惠州市第二妇幼保健院承办、区直各医疗单位协办的2017年家庭发展促进月暨 “世界地贫日”（5月8日是世界地贫日）大型公益宣传活动成功举办。当天，市第二妇幼和城区部分社区服务中心等多个医疗卫生机构在现场设摊宣传和义诊，旨在科普地贫知识，引导市民主动做好预防措施，减少地贫患儿出生率，同时呼吁社会各界人士大力帮助地贫患者。同时，市第二妇幼还契合家庭发展促进月，在现场设置了儿童涂鸦区与亲子互动区，营造了健康有爱的家庭氛围。
据悉，2016年，全市共发现重度地贫胎儿68例，均予以终止妊娠，减轻了68个家庭、社会因出生重度地贫胎儿造成沉重的经济负担，降低了出生缺陷发生率，提高了惠州市出生人口的素质。
现状
惠州平均6人就有1人携带地贫基因
“地贫”是地中海贫血的简称，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，属于一种隐性遗传性溶血性贫血。全球人口中地贫的基因携带率约为4.83%。而这种情况在广东地区来说尤为严重，据广东省2012年的地贫情况基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因，高于全省平均水平。
重度地贫儿目前没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗的费用在10~30万元，一生的治疗费用约为100~300万元，就算幸运地找到配型的骨髓，但高昂的费用和成功率很低都让很多家庭止步。因此，每一例重度地贫儿的出生，都将会给家庭和社会带来极大的经济和精神负担。
2017年地贫日的主题为 “地贫防控，重在预防”。据惠州市第二妇幼保健院产科副主任医师邢顺莲介绍，地贫实际上是可防可控制的，只要通过婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，就可以有效阻断重度地贫患儿的出生。
举措
重视地贫防控全力把好“三道关口”
值得一提的是，2014年7月28日，市卫计局联合市财政局下发了《关于做好惠州市地中海贫血防控民生实事项目相关经费工作的通知》（惠市卫﹝2014﹞126号），在全省地级市中率先开展了孕期血红蛋白电泳(56元/例)与地贫基因（487元/例）的免费检测。2015年7月，惠州市将项目补助对象范围扩展到新婚夫妇和计划怀孕夫妇，为更多符合条件的群众提供免费服务。
与此同时，惠州市各医疗机构也对地贫防控工作高度重视，如惠州市第二妇幼保健院近年来不断扩大婚前医学检查范围，婚检率达91.86%；重视孕前检查，产前检查率为97.65%；加强产前诊断力量，不断提高诊断技术水平，为阻断重度地贫患儿的出生把好“三道关口”。
此外，该院还广泛开展了宣传教育和健康促进活动，积极帮助群众了解和掌握地中海贫血防控知识，特别是经常深入到流动人口密集的工厂、企业进行健康宣教，发放宣传资料上万份，努力促使外来务工人员、流动人口了解地贫防控知识，提高保健意识，为降低出生缺陷，共建幸福家园作出应有的贡献。
温馨提醒
准父母为同一类型携带者需接受产前诊断
惠州市第二妇幼保健院产科主任邢顺莲提到，要防止生出地贫儿，婚前检查不可少。双方可依据婚检结果，考虑孕育的风险。婚前检查很容易，验血便可发现贫血，再做DNA检测便可发现导致地中海贫血的缺失的位点基因。新婚或打算怀孕的夫妇双方必须及早做地贫筛查（血常规），地贫初筛有异常者需要做地贫基因检测确诊。若夫妻双方属同一种类型的地中海贫血基因携带者，如同为α或β轻型地贫患者，必须接受产前诊断。孕11～14周时，可通过抽绒毛进行产前诊断，确诊胎儿地贫基因类型；孕15～24周时，可通过抽羊水诊断；孕24周后，则可抽脐血检测；大孕周也可通过无创的B超检查发现胎儿是否有α重型地贫。
如果怀孕或分娩过巴氏水肿胎；分娩过重度β地贫患儿；双方为同一种地贫携带者；夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者，以上情况每次怀孕均应进行胎儿地贫产前诊断。原则上越早越好。如胎儿确诊为重度地贫，应及时终止妊娠。
本组文/图 本报记者周婷婷通讯员李燕
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