新生儿遗传代谢病可在惠诊断治疗

本报讯 （记者李芳娟 通讯员李 燕）昨日，广东省新生儿遗传代谢病筛查技术培训暨2016年惠州市新生儿疾病筛查工作总结会在惠州市召开，广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心惠州分中心揭牌。这意味着，以后相关的新生儿遗传代谢疾病，可以在惠州诊断、惠州治疗了。

“为了降低新生儿的出生缺陷，有3道防线缺一不可：第一关是婚前检查；第二关是孕检；第三关是宝宝出生后第2到7天采血做的新生儿疾病筛查。”惠州市新生儿疾病筛查中心负责人张志强介绍，新生儿疾病筛查，仅需采集新生儿足跟3滴血就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查。它主要是对新生儿期某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再进一步检查确诊，从而使有些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

2003年6月，经过广东省卫生厅组织新生儿疾病筛查评审委员会专家评审，惠州市成立了惠州市新生儿疾病筛查中心。2011年7月，惠州市成为广东省首个实施新生儿疾病免费筛查的地级市，从此为每位新生儿免费筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和新生儿听力障碍4种疾病。全市新生儿代谢病筛查率从免费实施前不足50%，跃升至98.1%，听力筛查率达到了95%。

随着国家二孩政策的放开，高危孕产妇和高危儿的增加，对新生儿遗传代谢病筛查又提出了更高的要求。“去年开始，我们新增17-羟孕酮和串联质谱技术筛查项目，将新生儿疾病筛查病种从4种扩大到48种。”

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