12岁少女肠内长满“定时炸弹” 医生提醒这类病属家族性遗传
信息时报讯 （记者 刘俊 通讯员 简文杨 戴希安） 在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的2020年全球最新癌症负担数据中，结直肠癌的发病率位居第三位，其中超过80%的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。结直肠癌发病原因大部分不明确，但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。日前，中山大学附属第六医院结直肠肛门外科就收治了这样一位年仅12岁的少女，肠镜下，她的结肠内布满息肉样隆起，最终切除了整个结肠，幸运的是依然保留了肛门功能。
年轻女孩间断性便血
半年前，家住广州的12岁少女小花（化名）身体开始出现异常，不仅面色萎黄还总是感到疲劳及间断性血便等不良症状。父母带着小花去医院检查，在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值，只有84g/L。此外，胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。在朋友建议下，家人带着小花到中山大学附属第六医院，找到了结直肠肛门外科练磊主任医师求诊。练磊查看检查结果后，详细询问家族史，考虑为家族性腺瘤性息肉病所致的便血及贫血。
在检查中发现，由于小花的肠道内布满息肉，并出现便血等症状。“已经是有手术适应症了。”练磊说道。因此，练磊团队向其家属提供了几种手术方案。了解到患者需求后，经多次讨论，练磊团队最终决定，切除她的全部结肠并保留直肠，通过设计回肠储袋与直肠进行吻合，尽可能不改变她的排便习惯，同时进行预防性回肠造口。
幸运的是，病理结果提示，小花的肠道息肉病理为管状腺瘤，尚未发生恶变，更加支持了上述方案。成功手术后3个月，小花回院复查，肠镜检查显示储袋粘膜及吻合口已恢复正常，并进行了回肠造口关闭。
肠癌日渐高发且年轻化
据练磊介绍，小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的、以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上，多在300~3000枚之间，最多可达5000枚。数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠，患者至50岁时几乎会100%癌变。
练磊建议，对于已明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需及时筛查：FAP患者和APC突变基因携带者，建议从10~15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外，宜从25~30岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测的患者；因出现症状而就诊的患者，大肠癌的发生率为50％~70％。因此，进行肠镜监测显得尤为重要。
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