脖子离奇长个洞开刀卅次终合拢 河北大妈的罕见病梨状窝瘘终于在广州被治好今日是国际罕见病日 中国总发病人群达几千万人

60岁的王大妈，因为颈内有个洞，反复感染流脓，居然已经切开30多次来排脓或手术，脖子摸上去硬如钢板！她患上的是罕见病——梨状窝瘘，而治好她的医生是国内唯一以“头颈部先天性疾病诊治”为研究方向的临床科研诊治团队带头人、广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科的陈良嗣，陈医生经手的“同系”病例320多例，都是罕见病。

今日是“国际罕见病日”，但罕见病越来越不罕见，中国总发病人群达几千万人。记者获悉，我国不仅发布了《第一批罕见病》121种疾病名录，近期还公布了全国“首批罕见病诊疗协作网医院名单”，广州地区共有11家医院入选其中。

文／广州日报全媒体记者何雪华通讯员靳婷

大妈脖子长洞硬如钢板

“陈主任，我们按时回来复查啦！”周二门诊，陈良嗣迎来了60岁河北王大妈（化名），他依然能记起去年首诊时王大妈那吓人的状态。一见面，从石家庄携母千里求医的儿子，就掏出足足10厘米厚的复印病历资料；20多分钟的问诊，提供的病史信息多不胜数，医院、医生名字一个接一个。更让人触目惊心的是王大妈脖子上的瘢痕，如纵横交错的沟壑。

原来，王大妈年幼时就发病，颈深部经常脓肿感染，一场感冒就能引发，经年累月，迁延不愈。为了救命，医生不得不切开她的脖子引流排脓。粗略数了一下，颈部切开排脓和手术的次数居然有30多次。这样一来，除了瘢痕增生可怖，颈部自然间隙和组织弹性已完全消失，颈部触及就如坚硬的钢板。治就要彻底治，陈良嗣团队克服多种难题，给大妈“私人定制”手术方案，精准地切除了病灶，大妈从此与病痛一刀两断。

国际罕见病日始于2008年

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起第一届“国际罕见病日”，选择这个日子是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意“罕见”。之后每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。而在我国，2018年5月22日，国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病》名录，共涉及121种疾病。

担任北京医学会罕见病分会主任委员的北京大学第一医院儿科教授丁洁指出，10年前也许罕见病在我国是真的“罕见”，但如今已是“罕见病虽然少见，但在中国不算罕见了。”中国罕见病的总体发病人数高于国外，加起来有几千万人。丁洁指出，随着科学技术的发展，罕见病的检出率也将越来越高。

得了罕见病找他们就对了

罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，令很多患者得不到及时诊治。不过，这样的状况可望在全国范围内逐渐好转。继发布首批121种罕见病名录后，近期，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。记者获悉，广州地区共有11家医院入选罕见病诊疗协作网。

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