先天“假小子”怀孕困难 在中山六院精准治疗如愿诞下宝宝
通讯员简文杨李饶尧李婷婷
男女有别,本是最自然不过的事。然而,21岁的小丽(化名)虽是个女孩,一生下来却带着“把儿”,做了正畸手术后依然不具备正常生育力。面对未来的婚姻生活,小丽很是彷徨。
小丽经人介绍找到中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授求治,诊断为肾上腺皮质增生症(CAH),一种常染色体隐性遗传病,主要表现为肾上腺皮质功能增生,女性出现男性化特征。
为生育自己的宝宝,小丽接受了系统治疗方案,经半年的精准药物调理,终恢复正常排卵,如愿怀胎。近日,小丽专程抱着9个月大的男宝回院向梁晓燕教授致谢,喜悦之情溢于言表。
天生“两性”人生受阻
小丽来自潮汕,自打出生时,她的外生殖器就与常人不同,要说是女孩,却偏偏带着“把儿”。孩子到底是女娃还是男娃?小丽的父母十分忧虑,但又觉得这事难以启齿。
两年后,小丽的妹妹小新(化名)出生。两个孩子的情况一模一样:外阴男性化,阴蒂肥大,女性原本应有的阴道口和小阴唇却很不明显。
当小丽5岁、小新3岁时,父母才带着她们来到广州求医。经过全面体检,小丽和小新确认是“女儿身”,染色体没有检测到异常。
为了让孩子过上正常的生活,医生给她们做了正畸手术,包括阴道、会阴体成形,切断肥大阴蒂,阴蒂成形术等。正畸手术顺利,小丽和小新终于有了一个正常的女儿身。
然而,随着小丽长大,她又有了新的烦恼——不来月经!虽然医生给她开了雌激素和孕激素,小丽有了少量月经,但检查依然不能正常排卵,无法正常生育。
小丽村子有个习俗,要求新人生了孩子之后才可以完婚。而小丽交了男朋友后,同居整整两年也没怀孕,结婚遥遥无期。
基因检查揪出“怪病”
心急如焚的小丽四处求医问诊。几经周折,小丽和妹妹小新慕名来到中山六院,见到了梁晓燕教授。
当看完小丽的所有检查结果,并做了基本的妇科和超声检查后,凭借多年的丰富经验,梁教授心中已有了大致的判断。她安慰小丽不要着急,随即让生殖医学中心的李婷婷医生为姐妹俩做了肾上腺皮质增生的基因检查。
一周后,小丽收到了基因报告。这个困扰了她二十多年的怪病终于露出庐山真面目:原来,两姐妹都患有肾上腺皮质增生症,体内缺乏17a-羟化酶基因。
梁晓燕解释道,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。典型的CAH发病率约为万分之一,而非典型的CAH发病率约为典型的10倍,并有种族特异性。
临床上,该病以女孩多见,多数患者因肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,性征男性化,还可能有低血钠或高血压等多种症候群。典型CAH女孩多表现为假两性畸形,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,或有不同程度的阴唇融合,但内生殖器仍为女性型。部分非典型(轻型)患者在儿童期或青春期才出现男性化表现。
治疗半年如愿生子
据了解,对于先天性肾上腺皮质增生症,主要是内分泌治疗,目的是调节患者生殖内分泌,使其恢复排卵和正常月经。患者一般需要长期服用药物。
因小丽有生育要求,在梁晓燕教授的建议下,小丽的男朋友也接受了相关基因检查,显示没有异常,两人可以正常结婚孕育孩子。
小丽在系统治疗的基础上,经过半年的精准药物疗程,于去年如愿怀孕,成了一位幸福的准妈妈,并于今年初顺利诞下一名健康的宝宝。整个孕期和产后,梁晓燕教授和李婷婷医生都为小丽提供了细致的健康指导。
日前,小丽专程带着9个月大的宝宝回到医院看望梁晓燕教授。回想自己从彷徨迷茫的“假小子”,到如今能够圆了母亲梦,小丽忍不住激动落泪,连连致谢。目前,妹妹小新也在接受相关治疗。
梁晓燕教授提醒,肾上腺皮质增生症患者准备怀孕前,夫妻双方务必进行基因检测,并进行遗传咨询。多数典型CAH女性经系统治疗后可自然怀孕,但怀孕后需每3个月复查一次,接受内分泌科以及产科医师的联合治疗。
专家简介
梁晓燕
中山大学附属第六医院生殖医学中心主任,医学博士,主任医师,博士生导师。中华妇产科学会内分泌学组副组长。
从事妇产科和生殖内分泌工作30余年,研究范围包括青春期多囊卵巢综合征、生育期促排卵治疗、排卵障碍、卵巢功能减退等。在国内率先将卵子体外成熟培养技术应用于卵泡发育不良及障碍的患者,2002年成功助孕广东省首例不成熟卵体外培育试管婴儿。
近年来开展女性生育力保存技术的研究,包括卵巢组织冷冻、卵子冷冻及胚胎冷冻等。已成功实施两例新鲜卵巢组织移植术,为卵巢早衰、年轻女性肿瘤患者带来了福音。
在国际主流学术刊物发表科学论文三十余篇。
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