让孩子远离无声世界高要区人民医院积极开展耳聋筛查项目
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据WHO统计，2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。我国听力残疾人群2780万，占我国残疾人总数33%，居各类残疾之首。我国耳聋基因人群携带率6%，携带者约为7800万人。如此巨大的耳聋人群，给每一个耳聋家庭带来沉重的经济负担和精神压力。
研究表明，约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有4—5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而，传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、准确率低，且耗费人力物力。因此，高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋，也成为高要医院近年来的重点工作。据悉从3月25日起，每周三高要医院联合检验科、妇产科、耳鼻喉科开展耳聋基因检测，形成一整个筛查网络，做到早发现、早干预、早治疗，还孩子一个多姿多彩的世界。
高要医院耳鼻喉科陈秋桓主任告诉记者，耳聋基因检测分为三级防控：一级防控应用于婚前、孕前筛查以及通过药物性耳聋基因筛查；二级防控则是通过产前筛查、产前诊断，将存在耳聋风险的孕产妇纳入档案，进一步观察；三级防控则对新生儿基因和联合耳鼻喉科进行听力联合筛查，若发现存在耳聋基因或听力障碍的新生儿，会采取下一步治疗方法，通过携带助听器或实施人工耳蜗手术，尽早在儿童3岁前改善耳聋状况。
儿子刚满一个月的徐女士，由于在出生时儿子被检验出右耳听力迟缓，如今再来到高要医院进一步进行筛查。医护人员先为婴儿戴上入耳仪器，再通过电脑数据反映听力的情况。徐女士表示，在产检时有医生建议进行产前筛查，但当时并不在意，幸好在出生后再一次进行检查，若等到后期，可能听觉器官就会受到严重损坏。
陈秋桓表示，在早期进行耳聋基因筛查是非常有必要，由于新生儿无法表达情绪，一般的检查是无法得知是否耳聋症状，到了3岁之后，小孩的听觉、语言器官已经发育，由于听力的迟缓，久而久之影响到语言中枢系统，当孩子听不到外界的事物就不会表达，继而发展成聋哑。另一方面，现今很多人到了50岁左右就听力模糊甚至丧失，很大原因是没有在早期发现耳聋基因的存在。高要医院推出耳聋基因筛查项目，省去了群众奔走于外地大医院的麻烦，并且能够尽早帮助耳聋个体找到致聋原因，为耳聋患者和家庭提供重要的医学干预指导，阻断耳聋基因在这些家族中的传递，帮助聋儿生育听力正常的后代。为预防聋儿出生、大幅减少肇庆市耳聋出生缺陷的发生率提供关键性的技术支持。
文/图 西江日报记者 伍颖欣
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