广东省是地中海贫血高发地之一，湛江市登记在册的中重度地贫患儿就有145人，中重度地贫患者会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。 地贫难治可防 重在预防
地中海贫血是一种不容忽视的遗传病，它是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，是一组遗传性溶血性贫血。广东省、广西壮族自治区、海南省、江西省、湖南省等十省市是地贫高发地之一，中重度地贫患者会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。5月8日，是世界地中海贫血日，今年是第26个世界地贫日，此际，倡导全社会行动起来，聚焦地贫防治，科学认识地贫意义重大。
难治可防，重在预防
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型α地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
专家介绍，地贫也是病因明确、干预措施有效的一种单基因遗传病。地贫防治及其健康管理需要针对目标人群精准有效开展健康教育，传播科学知识，使其在充分知认知的基础上，提高接受优生服务和健康管理的依从性，促进防治措施落实。
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
中重度地贫治疗方法及预后
对重型地中海贫血的治疗，主要是定期输血加去铁治疗的保守治疗及造血干细胞移植两种：
规范输血加去铁治疗，重型地贫的生存期可达40～50岁，终身医疗费用400～700万元。
造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法，平均医疗费用40～50万元，能显著改善患者的生存质量，但仍存在5%左右的死亡风险。目前国内主要的地中海贫血移植中心已经完成近1500例，地中海贫血的无病存活率已达80～90%，位于国际先进水平。
非输血依赖的地中海贫血，目前主要采用适当时机输血加去铁治疗的保守治疗方法，预期寿命可达60岁左右。中医中药在部分病人可以改善贫血状况。
目前国外已经有地中海贫血基因治疗临床研究成功的病例，将是今后中重型地中海贫血患者的主要治疗方法。
夫妇都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
广东省出台一些地贫惠民政策
据了解，广州从2008年开始有了城镇居民医保，住院有部分报销，2010年广州开设“门特”（门诊特定项目），每个月有3000块钱，地贫患者可以在门诊输血和开排铁针药。
2012年的年底，在广东省地中海贫血防治协会的支持下，广州市地贫家长会成立了广东省地中海贫血志愿者服务总队。近几年，到地贫高发区的广西、广东的各大高校进行巡迴宣讲，给大学生科普地贫防治知识，发动大学生参加无偿献血，多次到多发区做地贫宣讲、宣教；去困难地贫家庭中探访等等。至今，宣讲已经超过了200场。
从源头上去减少地贫患儿的出生，这是根本！广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇，在当地的地贫项目定点服务机构都可以，免费进行筛查和诊断检查。
新闻推荐
本报讯记者卓朝兴报道：本报4月1日第6版刊登了《雷州仔彭俊越和队友夺得全国赛双人橇金牌，实现湛江籍运动员在冰雪项目...