湛江日报社健康大讲堂“世界地贫日”开讲 地贫难治但可防 听权威专家解答 时间:5月8日上午10:00 地点:湛江日报社直播间

湛江日报 2019-05-06 08:53

湛江市妇幼保健院产前诊断专家林青。直播二维码文/记者张丽华

2019年5月8日是第26个“世界地中海贫血日”。地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种常染色体隐性基因遗传病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,其中广东、广西、海南尤为多见。如何科学防控地贫?5月8日,湛江日报社健康大讲堂将邀请湛江市妇幼保健院产前诊断专家林青,针对“如何进行地中海贫血的产前诊断及防控”主题主讲,现场为市民解答有关疑问。

聚焦地贫防控守护母婴健康

地中海贫血又称地贫,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。广东是地贫的高发地之一,广东人群地贫基因携带率约为16.8%。中重度地贫患者会给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。

地贫难治但可防,倡导全社会行动起来,聚焦地贫防治,科学认识地贫意义重大。在“世界地贫日”来临之际,湛江日报社联合湛江市妇幼保健院开展健康大讲堂,邀请湛江市妇幼保健院产前诊断专家林青为市民主讲“如何进行地中海贫血的产前诊断及防控”,科普地贫防控知识。

据悉,林青是广东省医学会产前诊断学分会常务委员,广东省妇幼协会产前诊断技术专家委员会常务委员,湛江市医师协会妇产科学组委员,湛江市妇幼保健院产前诊断中心主任。1997年毕业广东医学院,从事妇产科20多年,致力于母胎医学遗传咨询10多年。

关注地贫,守护生命。5月8日上午10:00,市民可扫描二维码(右边)即可进入湛江云媒观看健康大讲堂地贫日讲座。

地贫只会遗传不会传染

林青介绍,地贫是由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

“地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。”林青解释道,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。只要父母一方是地贫基因携带者,其地贫基因就有可能遗传给下一代。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。

科学认识地贫遗传规律

地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因,而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。林青介绍,地贫的遗传有规律可循:如果夫妇双方都有同型地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%几率是重型地贫,50%几率是轻型地贫(基因携带者),25%几率是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%几率是正常小孩,50%几率是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

如果夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?“父母携带地贫基因状况不同会对宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中或重度地贫患儿的出生。”林青说,如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类的地贫基因,则有1/4的几率生育中重度地贫患儿。因此夫妇双方携带的是同类型地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应该做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。

育龄人群须重视地贫筛查

地贫目前无有效的治疗方法,但可预防。林青指出,通过婚孕前、孕期检查和产前诊断,避免重度地贫患儿的出生,是目前国内外预防地贫最有效的措施。

婚检作为预防地贫的第一道屏障,群众应自觉接受婚前医学检查,在婚、孕前排查男女双方是否地贫基因携带者,以避免生育重型地贫患儿。

孕期检查是预防地贫的第二道屏障。育龄人群若未做过婚前、孕前地贫排查、不明确是否携带有地贫基因,夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫筛查,检查结果显示双方携带同型地贫基因的,应在适合的孕周做产前诊断。

预防地贫的第三道屏障是产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线。通过采集胎儿绒毛、羊水、脐血等对胎儿进行进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,以便在必要时及早干预。

湛江市妇幼保健院是湛江市目前重要的产前诊断机构,为有需要的孕产妇提供遗传咨询、遗传筛查、产前诊断等业务,预约电话:0759-3119090

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