“不食人间烟火”的孩子获资助 一名宝宝患上苯丙酮尿症，必须食用特殊奶粉、米面、蛋白粉

近日，新兴县妇幼保健院举行了一场“呵护天使，让爱无缺”遗传代谢病患儿捐赠活动。朱旋律摄

10月27日上午，在新兴县妇幼保健院这里，一场特别活动——“呵护天使，让爱无缺”遗传代谢病患儿捐赠仪式，为一例以特殊奶粉、米面、蛋白粉等充饥的苯丙酮尿症患儿，捐赠特制奶粉和米，在一定程度上缓解病患家属的经济压力。

每个月奶粉、米面花销近2000元

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于身体内酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳，因为这些食物会损害他们的大脑，因此，他们也被称为“不食人间烟火的孩子”。

此次在县妇幼保健院受助的主角杜宝宝（化名）就是“不食人间烟火的孩子”。一年前，杜宝宝在县妇幼保健院出生，不幸的是，在新生儿疾病筛查时，被查出比较少见的苯丙酮尿症，由于发现及时，采取特殊饮食及治疗，目前杜宝宝发育良好。

身体发育良好的背后却是杜宝宝及其家属必须承受超于常人的心酸与压力。因为正常人的美味食物在苯丙酮尿症患者的身体是致命的毒药，一年以来，杜宝宝必须食用特殊的奶粉、米面、蛋白粉，而且每天都要严格控制蛋白质摄入量，同时也要保证苯丙氨酸摄入量能满足宝宝生长和代谢的最低需要。因此，杜妈妈在喂养孩子时都谨小慎微。特殊食物经过特别处理，打掉了多余的蛋白质，所以没有奶香味也没有米香味，大人在喂食的时候也是困难重重，“大人闻闻都觉得恶心，何况是那么小的孩子，一喂进嘴巴，他就吐出来，喂了吐，吐了再喂。”杜妈妈道出了个中的心酸，“每当我们吃饭时，宝宝就想要吃饭桌上的食物，然而不管怎样，我都必须狠下心来不能给他尝。”

此外，在1岁前，每周一次扎手指检测血中苯丙氨酸浓度是杜妈妈扎心的时候，“每次扎他的手指，我的心就像刀割一样，测出来的数值若不在正常范围内就害怕会害了他。”

血中苯丙氨酸浓度的升高，会影响患儿的大脑发育，严重者可出现脑萎缩和小脑畸形；肌张力增高，反射亢进；可能有多动、孤僻或者自虐等行为。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

血中苯丙氨酸浓度的低了，也会导致营养不良甚至有生命危险。

“一年多来，他的每一顿食物都要用秤来称过，每一种食物都要严格计算蛋白质。我神经始终绷紧地看着他，每天都关注他的精神状态，认真去闻闻他的尿气味。”

一个出生缺陷宝宝带来的压力不仅是精神上的，还有经济上的。苯丙酮尿症的孩子从出生开始就注定要过着不平凡的一生，终身以特殊的奶粉、米面、蛋白质充饥，而且这些特殊食物价格不菲，“现在喝奶粉和米面每个月就得花费近两千的费用，随着孩子越大花销就会越多，以后还要添加昂贵的特殊蛋白粉。”据了解，这个疾病在云浮地区暂时未有地方补助，也不属于社保医保报销范围，而对来自农村普通打工族家庭的杜妈妈而言，压力渐增。

避免近亲结婚做好疾病筛查

今年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

“发病率低，全国发病率平均为1/11000，北方高于南方。”县妇幼保健院产科主任孙文丽告诉笔者。

苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现往往是正常的。如果不加治疗，3－6个月时，他们会开始对周围的环境不感兴趣。他们的智力发育就会明显迟缓，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；皮肤毛发会出现异常，头发由黑变黄，皮肤白皙。

哪些人容易患苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）的病因很明确，和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚，下一代的PKU的风险明显高于普通人群。

那么，应该如何避免这个可以通过遗传而产生的疾病呢？“必须避免近亲结婚。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。”孙文丽提醒，对新生儿要开展好疾病筛查，以早期发现，尽早治疗。

目前，我国每年出生缺陷发生率在5.6%左右，每30-40秒钟就有一个出生缺陷儿降临。

对于出生缺陷的预防，国家卫健委明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施：一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、孕前检查、遗传咨询等；二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，降低出生缺陷率；三级预防，是指新生儿疾病筛查，新生儿遗传代谢病及新生儿耳聋基因筛查等，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。

国家卫健委对出生缺陷的防控工作也是高度重视，中央和各级地方财政投入了大量资金对孕前、孕期及新生儿疾病筛查给予一部分补助。

在做好预防出生缺陷、保障母婴安全方面，新兴县妇幼保健院承担着免费孕前优生检查，免费发放叶酸，这就是一级预防；妇产科门诊有传染病免费检查，包括NT、唐氏筛查、B超减免80%优惠服务及符合条件的地中海贫血免费筛查，这就是二级预防；在该院出生的新生儿疾病筛查减免80%优惠，这就是三级预防。冯凯思

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