提早干预：降低遗传病罕见病发生风险
杨立业
阳江地区最多见的遗传病
①地中海贫血
在广西、广东、湖南、江西、贵州和云南等同纬度地区，存在一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血，该病发病率较高、属于一种基因突变的罕见病。
阳江地区地中海贫血的基因携带率约为20%。如果父母都带有地中海贫血基因，并传给后代，重症者一个星期要输血一次，不但家庭难以承担该费用，也给社会造成很大压力，因而遗传优生就变得尤为重要。
据市人民医院统计，该院约一半的临床用血输给了地中海贫血病人，阳江地区需要输血治疗的地中海贫血病人总数超过100例。地中海贫血目前根治的方法是骨髓移植，但医药费昂贵，至少50万元以上，而且难以找到合适的骨髓供体。
杨立业介绍，阳江地区每年都有重型地中海贫血患儿出生，最严重的情况是阳春的一个家庭，有3例地中海贫血病例，均需定期到医院输血治疗，家庭难以为继，需要社会捐助才能维持治疗。
其实，地中海贫血是可以预防和避免的，通过前期基因筛查等预防手段可以防止患病患儿出生，携带有地中海贫血基因的父母，如果检查血常规，会发现有明显的异常，就是红细胞体积(MCV)缩小，大约相当于正常的3/4大小，如果夫妻一方为轻型地贫，则小孩有50%的机会得轻型地贫；如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫，则小孩有25%的机会得重型地贫，有50%的机会得轻型地贫，25%的机会完全正常。
轻型地贫者一般无临床症状，少数表现出轻度贫血。因此夫妇双方在怀孕前应进行血常规检查，明确是否携带地中海贫血基因；如果夫妇双方都携带有致病基因，怀孕时要对胎儿进行基因诊断，如果证实为重度地中海贫血胎儿，必要时终止妊娠，避免重度地中海患儿出生。
②蚕豆病
G6PD缺乏症（俗称蚕豆病），是在华南和西南各省普遍存在的一种遗传病，在阳江地区约7%的人患有这种病。
患有这种病的人平素是健康的，对生命和寿命都没有影响。但吃了蚕豆或服用了某些药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟药等）后1—3天可出现面色苍白或黄疸、尿呈茶色或酱油色症状，即发生溶血现象，偶尔也会在流感、肝炎、肺炎、伤寒等病过程中发生。遇到上述情况应立即求医，严重时要输血。只要能及时发现及处理，一般是不会有生命危险的。
患蚕豆病的新生儿最大的问题就是容易发生溶血性黄疸，诱发核黄疸，如果没有及时治疗，容易导致智力低下。此病会遗传给下一代，规律是，父亲患病，可以传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以将病传给约半数女儿和儿子。
遗传诊断：避免遗传病罕见病患儿出生
2000年以后，中国、美国、英国共同参与人类基因组计划完成，了解到人类的正常基因序列。很多遗传病做外显子测序，或者做全基因组测序都能发现。
那么遗传病是如何确定的呢？例如家族内有多个人出现先天性白内障、先天性肢体发育不良、先天性耳聋、先天性凝血功能障碍等病史，就需要进行遗传咨询。遗传咨询和诊断主要目的是为了避免遗传病患儿的出生，避免再发风险。如果发现基因突变，可追溯这个家族的上一代，直到确定基因突变的源头。比如夫妻生了一个小孩，检测发现有某个基因突变，将追溯夫妻究竟是谁带的基因突变，如果是妈妈就会追溯患儿的外公外婆、舅舅这边的家系，如果是爸爸就调查爷爷奶奶、叔叔伯伯那边的家系，通过非常详细的家系调查确认遗传基因。
根据相关统计，罕见病80%以上是遗传性的缺陷。身体健康的夫妻认为罕见病跟自己没有多大关系，这其实是一个误区。自己没有罕见病，但下一代有可能发生，因罕见病种类很多，已发现有7000多种，说不定个人就携带一些罕见的致病基因。
虽然罕见病不多见，发病率不高，但是发病以后能够治疗好的非常少，而且对一个家庭的影响非常大，如生育出智力低下，或地中海贫血症的宝宝。大家都知道癌症，遗传性癌症也是基因突变引起的，乳腺癌和卵巢癌有明确的遗传因素，针对这部分基因携带者进行产前筛查和生殖辅助，可以有效降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险，高风险的情况可以通过预防性乳房切除来预防乳腺癌的发生。
研究发现，平均每一对健康夫妇会有3个左右的罕见病致病基因，如果两个同样的致病基因夫妻双方都有，生下来的孩子有1/4是罕见病患者；因此遗传学筛查变得尤为重要，孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生，通过对罕见病的排查做到可防可控。
遗传咨询主要的目的是为了避免遗传病患儿的出生，避免再发的风险。如果一对夫妻生育过遗传病患者，或者有不明原因的智力低下，或者畸形患儿的生育史；有过反复流产的，反复死产、死胎的夫妇；长期暴露在不良环境里面准备生育的夫妇；或者在孕期中接触到不良环境因素的孕妇，或者是有慢性病史的，有近亲结婚史的，建议优先看遗传咨询门诊。
■ 阳江日报记者/谭兴孚 ■ 通讯员/廖兆军■ 摄影/陈 林
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