读懂无创DNA产前检测
二孩政策实施以来，许多人都努力追生二孩，从而催生了一批高龄产妇。但生育染色体异常孩子的风险随孕妇分娩年龄的增大而升高，就拿常见的21-三体综合征（唐氏儿）来说，不同的年龄发生的风险如下：20周岁为1/1400； 30周岁为1/1000； 40周岁为1/100。那么，有什么办法可以提前知道胎儿健康与否呢？阳江市妇幼保健院妇产科主治医师刘怡雪介绍，产前诊断是目前唯一预防的途径，但取绒毛、抽羊水和脐血都有流产的风险，而无创DNA产前检测(NIPT)可作为一个退而求其次的检测方法。
●什么是无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测，是通过高通量测序等分子生物学方法检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。用通俗的话来讲，无创DNA产前检测就是抽孕妈妈的血检测腹中胎儿有没有染色体异常。
●能检测什么染色体异常？
无创的适用目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体、18三体、13三体综合征。
●适用于哪些人群？
1.常见血清学染色体非整倍体筛查显示风险胎儿值介于切割值与1/1000之间的高风险孕妇。
2.因先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等有介入性产前诊断禁忌症的孕妇。
3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征，13三体综合征风险的孕妇。
●适用时间
12+0至22+6周。
●哪些人群慎用或不适用？
不是所有的孕妇都适合做无创筛查，对于以下情形，是不建议选择无创的。
慎用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，包括：
1.早、中孕期产前筛查高风险。
2.预产期年龄≥35岁。
3.重度肥胖（体重指数>40）。
4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6.双胎及多胎妊娠。
不适用人群：
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1.孕周＜12+0周。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、一年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.各种基因遗传病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
●后续的检查该怎样做呢？
一、结果提示低风险：
1.提示21-、18-、13-三体综合征的风险很低（漏检率千分之一以下）。
2.不能涵盖所有的其他染色体异常。
3.后续定期产检，超声监测胎儿发育，如胎儿超声检查提示有结构异常须进行介入性产前诊断。
二、结果提示高风险/检测失败/有意外发现结果的病例需转到产前诊断机构进行后续的咨询和产前诊断。
总的来说，无创DNA产前检测是一种对胎儿常见染色体异常的筛查，而不是诊断，后续仍需定期超声监测和咨询，必要时行介入性产前诊断。
专家简介
刘怡雪
阳江市妇幼保健院妇产科主治医师。从事妇产科临床工作10余年；擅长妇产科常见病、多发病的诊治，婚前孕前检查指导，孕期用药咨询，各种胎儿异常的评估，遗传病咨询与产前诊断等。
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