把好三级筛查关 减少出生缺陷儿
[摘要]今天是我国预防出生缺陷日，去年我市超过13万人次进行出生缺陷筛查
■ 本报记者/简梅芳 ■ 实习生/唐艺娟 ■ 通讯员/阮小畅
每年的9月12日，是中国预防出生缺陷日。全面二孩政策放开以来，高龄产妇的比例明显上升，由此带来的出生缺陷患病风险也随之增加。孕前筛查、产前筛查、新生儿疾病筛查是广东省干预出生缺陷的三级措施，2017年阳江市超过13万人次进行了出生缺陷筛查，有效减少了严重出生缺陷儿的出生。
少数孕妇不配合出生缺陷筛查
居住在阳东区的市民梁女士（化名）此前生育的一孩没有出现出生缺陷问题，三年前怀二孩时，就没有进行定期产检。直到孩子出生后，才发现是一名唐氏儿。前不久，梁女士又怀上了三孩，26周产检时发现唐氏筛查结果呈现高风险，医生建议进行产前诊断，可是梁女士没有遵从医嘱。
“一般来说，生育过唐氏儿的女性，如果再次怀孕一定要进行产前诊断，以免再次生下唐氏儿。”市妇幼保健院保健部主任阮世晓介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病因复杂，遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生，如家族遗传病史、基因突变、生殖道感染、孕期不良因素（药物、辐射、化学制剂）暴露等。严重的出生缺陷明显影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
目前干预出生缺陷的措施共有三级，一级预防为孕前筛查，二级预防为产前筛查，三级预防为新生儿疾病筛查。因强制婚检取消，国家虽然推出了免费孕前优生检查的项目，但人们重视程度不高，导致婚检率大幅下降，孕前筛查对出生缺陷防控的作用也随之削减。近几年来，阳江市的产前唐氏筛查不足80%，明显结构畸形的产前超声筛查率更低。因孕妇及家属依从性不够，导致筛查率偏低和失访率偏高，产前筛查防控出生缺陷的效果也颇受影响。
阳江市常见5类致死性出生缺陷
据介绍，阳江市常见的致死性出生缺陷主要为胎儿水肿综合症、先天性心脏病、唇腭裂、直肠闭锁、无脑畸形等5类病种。当前出生缺陷发生率排名前三的疾病为先天性心脏病、多指和地中海贫血，占据出生缺陷总数的四成左右。
阮世晓分析，全面二孩政策放开以来，高龄产妇的比例明显上升，高龄、疤痕子宫、辐射、精神因素、妊娠合并症等带来的出生缺陷患病风险随之不断增加。目前，阳江市出生缺陷的发生率没有出现难以控制的上升态势，这主要是因为政府投入资金大力推动出生缺陷的防治。
2015年，阳江市开始开展出生缺陷综合防控项目，去年该防控项目在各县（市、区）全面铺开。目前阳江市的出生缺陷综合防控项目重点防控病种主要有五大类，一是唐氏综合征；二是明显结构畸形，如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形；三是新生儿遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等；四是新生儿听力障碍；五是18-3体综合征、重症地中海贫血等其他严重致命的疾病。
力争将出生缺陷防线逐步前移
阮世晓告诉记者，在开展出生缺陷综合防控项目之外，上月底国家出台了全国出生缺陷防治方案，设立了出生缺陷的救治项目，为一些困难家庭的出生缺陷儿童提供政府救助。
近几年，阳江市通过广泛开展防控知识宣传，加强防控机构能力建设，普及三级筛查技术，铺开产前诊断技术，为服务对象减免检查费用等多项措施，降低了出生缺陷的发生率。2017年阳江市超过13万人次进行了出生缺陷筛查。其中地贫防控方面，2017年阳江市一共筛查41674例妇女，25195对夫妇，一共转诊245例孕妇至上级医院进行产前诊断。其他出生缺陷防控方面，2017年全市共2.9万名孕妇接受唐氏筛查，1.8万名孕妇进行了产前结构超声筛查，4.37万名新生儿进行了遗传代谢病筛查，3.89万名新生儿接受了听力障碍筛查。
阮世晓说，在今后的出生缺陷防控工作中，希望能够将干预措施逐步前移，例如在孕前筛查中就尽可能把能查的出生缺陷查清楚，甚至在一个新生儿出生后明确他的出生缺陷，避免其下一代发生出生缺陷，逐步提高阳江市出生人口素质。
左上图：医生为孕妇做产前筛查。简梅芳 摄
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