手长脚长可能是患了马凡氏综合征？ 汕大附一院·武汉亚心医院联合心脏外科中心成功救回患者

联合心脏外科中心手术团队抢救马凡氏综合征合并感染性心内膜炎患者。受访者供图

近日，汕大附一院·武汉亚心医院联合心脏外科中心接诊了一名患有马凡氏综合征合并感染心内膜炎的女孩。联合心脏外科中心主任贺必辉带领手术团队成功进行了手术，让女孩重获健康。

心门损坏

心脏差点被“腐蚀”

刚刚成年的小兰6年前在一次体检中被听诊出心脏有杂音，后诊断为二尖瓣关闭不全，但一直未进行治疗。直到今年，她开始感到心慌气促，近日更是出现反复低烧不愈的症状，家人才送到医院诊治。

心脏彩超显示，小兰心脏的二尖瓣重度脱垂且关闭不全，损坏的心门上还被大量的赘生物包裹着，就像被“腐蚀”一样，赘生物摇摇欲坠，随时有掉落的危险，一旦掉落便有可能引起动脉栓塞继而出现生命危险。心外科医生表示，小兰需尽快手术。

“这种受损的瓣膜上有赘生物的病变就是感染性心内膜炎。”贺必辉介绍，小兰是今年以来第三位感染性心内膜炎来就医的患者。这类疾病是由细菌、真菌和其他微生物直接感染而产生心瓣膜或心室壁内膜的炎症，如拔牙后出血引发细菌感染都有可能引发炎症。患者通常表现为持续性发热，甚至在其他器官组织发生转移性脓肿，若赘生物脱落，可引起周围血管栓塞，严重者可能猝死。

而小兰本身受损的心门也引起了医生的注意。才18岁的小兰身高1米74，而且手长脚长，这些症状让医生怀疑她是马凡氏综合征患者。

女孩确诊

医院全力救治

经过一系列确诊检查，小兰的确是马凡氏综合征患者。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，基因的突变改变了某种细胞外基质，从而表现出骨骼、眼、心血管、神经系统等的多样性改变。在心脏上，则表现为主动脉弹力纤维层薄弱，致使主动脉扩张。当累及主动脉瓣和二尖瓣，就会造成不同程度的关闭不全，致使患者心脏负担加重、功能不全、心律失常，主动脉夹层甚至猝死等。贺必辉介绍，许多患者都有家族史，这种遗传性疾病的猝死率非常高。

来自汕头市一个小山村的小兰，父亲早年因故过世，家里有智力缺陷的母亲和尚且年幼的弟弟妹妹，但其情况并不符合目前各项心脏病救助政策的资助范围。

考虑到小兰的家境，联合心脏外科中心尽力从住院和手术各个方面为其节省费用，尽可能地减轻其家庭负担；同时，免费为小兰的弟弟妹妹提供心脏彩超检查，预防遗传疾病出现在其家属身上而耽误治疗。

因小兰刚成年，瓣膜置换对于其未来生育会有所影响，3月23日下午，贺必辉决定以难度更高的成形术替代置换术，带领心外科手术团队为小兰行二尖瓣成形+赘生物清除术。

术中发现，正如术前超声所见，小兰心脏的二尖瓣明显溃烂、穿孔、重度关闭不全，心门已经摇摇欲坠。贺必辉凭借娴熟的技巧为其彻底地清除赘生物，同时成功修补其病变的瓣膜，手术过程顺利。

贺必辉提醒，预防感染性心内膜炎，要注重个人卫生，勤洗手，浅表皮肤有感染时应及时局部消毒治疗，防止细菌接触皮肤、侵入血液，有牙龈及牙周疾病的患者到正规口腔中心系统治疗，避免出现口腔内细菌入血。而身高与四肢修长、高腭弓、高度近视等症状，都是马凡氏综合征的表现，有这类症状的，应尽早到正规医院检查心脏，了解是否有病变和是否需治疗。因早治疗预后效果越好，已有症状或确诊的患者应尽快实施手术。

南方日报见习记者王涵琦

通讯员颜晓丹

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