维生素B12缺乏 不容忽视

准妈妈每次产检，都会有一张化验单，化验单提示维生素B12缺乏， 严重吗？会对婴儿产生什么影响吗？

特别提醒： 母亲维生素B12缺乏可导致宝宝继发性甲基丙二酸尿症。甲基丙二酸尿症是我国最常见的有机酸尿症。

什么是甲基丙二酸尿症？也叫甲基丙二酸血症，是先天性有机酸代谢异常中，最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸的蓄积。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，常见临床表现为婴儿期起病，急性期酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统损害，比如出现呕吐、抽搐等。常常在宝宝感染、疲劳、发热、高蛋白饮食、疫苗注射等情况下发作，如果不及时诊治，可能导致脑损伤、多器官衰竭，存活者常遗留不同程度的神经系统异常，如智力和运动障碍、癫痫、脑性瘫痪。

随着气相色谱-质谱联用尿有机酸分析技术及液相串联质谱分析技术的普及，越来越多的甲基丙二酸尿症患者被检出，病因鉴别日益受到关注。通过血液、尿液代谢物分析及基因分析确诊，以区分原发性甲基丙二酸尿症还是继发性甲基丙二酸尿症，原发性甲基丙二酸尿症为基因遗传，而继发性甲基丙二酸尿症大多数与维生素B12缺乏有关， 如果孕妇维生素B12缺乏，患儿自胎儿期即处于维生素B12缺乏状态，可导致胎儿继发性甲基丙二酸尿症。母乳喂养的婴儿需要依赖来自母体的营养供应，如果哺乳期母亲维生素B12缺乏，母乳中维生素B12不足，必将导致婴儿摄取不足，引起继发性甲基丙二酸尿症。继发性甲基丙二酸尿症患儿临床表现轻重不等，轻者可能没有任何迹象，或仅仅在血液检查中表现为巨幼细胞贫血，也可能在2个月到12个月期间出现症状，如喂养困难、体重减轻、烦躁、舌炎、痉挛以及中枢神经系统损害的症状。对于维生素B12缺乏导致的继发性甲基丙二酸尿症患儿，一经确诊，即应进行维生素B12的补充治疗，其疗效显著，预后良好。

（石玲梅州市妇女儿童医院医学遗传中心）

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