新生儿疾病筛查有了新技术 一滴血一次检测可筛查45种遗传代谢病，梅州市今日起启用

本报讯（记者刘巧黄焱）记者从日前举办的2019年新生儿疾病筛查新技术培训班上获悉，梅州市将于今日起开展串联质谱技术筛查遗传代谢病工作，为粤东地区首个使用此项技术的地市。该技术可实现用一滴血一次检测筛查45种遗传代谢病，确诊后符合条件的患儿还可获国家最高1万元的治疗救助。

本次培训班邀请国家级遗传代谢病筛查与诊疗专家、省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉教授，为250多位参会人员作“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查和治疗”专题培训，其他与会专家也作了相关课程培训与经验分享。据悉，梅州市串联质谱筛查实验室检测和治疗工作，由设在梅州市妇幼保健计划生育服务中心的梅州市新生儿疾病筛查中心完成。“新生儿遗传代谢病是一类涉及多种物质代谢异常的疾病的总称，总体发病率较高，超过万分之二，可导致智力残疾、生长发育残疾甚至死亡。”市新生儿疾病筛查中心主任黄烁丹介绍，广东省内有近半地区将串联质谱筛查新生儿遗传代谢病技术列为常规项目之一。“此项目采用新生儿常规五项筛查的血斑标本即可，无须另外采血，各设有产科和儿科的医疗保健机构均可开展筛查。”黄烁丹表示，经筛查确诊后符合条件的患儿，可申请最高1万元的国家救助。梅州市的救助申请可到梅州市妇幼保健计划生育服务中心办理。

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