罕见病不“罕见”，早诊断是关键 专家表示罕见病患者确诊时间平均超过两年，目前已有多种措施提高罕见病诊断水平

□本版撰文 信息时报记者 张秀丽 实习生 黄银虹

通讯员 周密 李雯 靳婷 丁红珂 刘玲 刘元铃

昨日是第12个国际罕见病日。据了解，今年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药进行降税，减轻患者的部分负担。不过，有些罕见病不需要特别研制的药物，只要简单地补充一些维生素或改变生活方式即可，关键在于早诊断。昨日，记者从广东省内多位罕见病专家处了解到，罕见病患者确诊的时间平均在两年以上。中国去年公布了121种罕见病目录，并在抓紧制定罕见病诊断指南，帮助提高早诊断水平。

案例

提前“备课”还是生下罕见病儿

去年一场公益动画片发布会上，一对父子对“大战”罕见病的经历，让在座每一位都感到钦佩。小朋友果果（化名）患了一种罕见的基因遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症（下称“SMA”），中山大学附属第一医院神经科张成教授介绍，SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，如果病情继续发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。“SMA-I型患儿大多数会在2岁前死亡；SMA-Ⅱ型患儿如果得到专业护理，可以活至成年。”张成说。

对于果果的父亲来说，这是老天爷给他开的不怀好意的玩笑。孕前，夫妻俩为了生下健康的宝宝做足功课，生活作息均很注意，连吃的蔬菜、水果、鸡蛋等都追求绿色无污染。不料，果果在出生4个月后仍不会蹬腿。夫妻俩十分警惕，带着孩子多处寻医，1岁半的时候，果果被确诊为脊髓性肌萎缩症。

果果爸知道这种疾病的后果，国内没有药物治疗，孩子的身体会变得越来越差，甚至会连呼吸的力气都没有。为了锻炼孩子的呼吸肌，父亲带着果果去学唱歌、学木偶剧等，以此对孩子进行关节和呼吸训练。如今，果果不仅是广州市木偶剧院的小演员，负责配音和表演，还可以弹钢琴，更在围棋比赛中多次获奖。 张成表示，SMA-II型患儿如果能够尽早发现并做到专业护理，进行肌肉训练，孩子的生存时间和生活质量都会大大提高。

对策

部分罕见病其实可“轻松”对付

相比果果，小部分罕见病患儿是幸运的。梅州的小妮（化名），3岁多的时候存在运动迟缓、眼睛生不开、不能行走等症状，最后被诊断为“脑瘫”。小妮的妈妈天看到电视上看到罕见病的相关新闻，怀疑自己女儿是不是也得了罕见病。

随后，她带孩子找到广东省级罕见病协作网发起专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽教授帮忙诊断，孩子被确诊为“神经递质缺乏症”。“这种疾病只要适当地补充左旋多巴胺就没事了，这是一种很便宜的药物。孩子在这些药物的控制下，能够良好成长，长大也能够独立自理。”刘丽说。

还有一些罕见病的“幸运儿”连药都不需要使用，只需要生活方式上给予注意就好。多年前，一名出生后仅7天就开始出现严重低血糖、肝脏重度肿大的小宝宝东东（化名）因此获益，如果忽略孩子的低血糖等症状，常规的诊疗指标体系会将孩子的治疗引导到其他路径上去。当时首诊的海珠区某三甲医院儿科医生一接触就产生了孩子患上罕见病的怀疑，并将孩子转接到刘丽手中，孩子很快被诊断为一种罕见的遗传代谢病：糖原累积症。

“如果不是及时纠正孩子的饮食，让他避免摄入不能代谢的糖类食物。孩子肯定会发育迟滞，肝脏肿大，甚至早期夭亡。现在纠正饮食，不接触不能代谢的糖后，孩子已经健康成长起来。”刘丽表示。

现状

罕见病患者确诊平均花时超两年

在罕见病领域，果果、小妮、东东这些孩子在发病后能够早诊断、早干预，可说十分幸运。统计显示，现实中，每一名罕见病现症者基本遭遇平均确诊时间超过两年，确诊后苦无药物、治疗手段或等苦恼。

刘丽说，罕见病因为发病稀少，很多患者、家属甚至医生对病种、发病机理都不是太熟悉，患儿的诊断之路往往很漫长。更可怕的是，罕见病往往是遗传病。一个家庭有了一个患儿不自知，往往生第二个、第三个都有极高患病几率，最后形成了一个罕见病发病家族、家系，家庭和社会的负担极其沉重。“关键在于首诊医生有对罕见病的认识，能够及时转介到有诊断、治疗的机构、团队中来。”

60岁的河北大妈就是迟迟未被成功、精准诊断治疗的“不幸者”之一。患先天性梨状窝瘘的她，颈部切开排脓和手术的次数达30多次，整个脖颈处的疤痕，密如蛛网。“先天性梨状窝瘘80%以上的患者均为幼儿或儿童，只有不到20%是成年患者。该疾病在人体的脸颊、脖颈、耳后等位置形成一条缝隙、通道，一旦感冒后诱发急性化脓，这些浓汁就会钻进这些缝隙、通道，一直流到脸颊外部。”广东省人民医院头颈外科陈良嗣主任介绍。

陈良嗣等医生们通过搜集患者们的治疗病历发现，患者往往会在普通外科、小儿外科、甲状腺外科、内分泌科、肿瘤外科转来转去。此病罕见，许多医者不但认知匮乏，甚至闻所未闻，因此对疾病的处理也仅仅局限于“表面功夫”——反复地切开排脓。

“如果早发现做手术，使用一个高温探头进入到瘘道里去烧灼，利用烧灼后产生的疤痕，自行封堵住瘘道，患者的治愈率能达到90%以上。”陈良嗣表示。

措施

成立罕见病协作网助患者早诊断

2018年以来，中国在罕见病诊断、治疗、药物引进方面推出了一系列新的政策。刘丽介绍，罕见病的全球种类多达7000种，我国起步阶段仅纳入了121种。就在不久前，国家卫健委推出全国各地都参与的罕见病协作网，有324家大型医院参与其中，广东省也有14家协作网医院，汇聚众多的罕见病专家的力量，为罕见病患儿、家庭提供更为早期的诊断、治疗。

刘丽透露，目前协作网的专家也参与制定罕见疾病的诊断、治疗指南。“我们将分病种慢慢建立起来，再根据不同的罕见病，按照不同的系统来梳理、探索最佳的诊疗方案。”另外，协作网成立后的另一个工作，就是会同多科室联合来应对，开展多学科联合治疗。“对于目前已有诊断、治疗经验的，我们还需要通过远程医疗、教育等模式，将这些经验向基层延伸，提升基层医院的诊断能力，力争缩短罕见病的诊断时间。”

此外，今年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药进行降税，主要涉及戈谢病、庞贝病、苯丙酮尿症这一类疾病。这于这些不幸的罕见病患儿而言，药品治疗负担将会减轻。

知多D

罕见病可通过基因检测确诊

据介绍，随着基因检测技术的飞速发展，越来越多的致病基因被发现，一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变而引起，遗传病不再神秘，人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍，自2011年开展罕见病基因检测以来，目前可开展基因诊断的罕见病已达157种（不完全统计），确诊1000余例，其中病种病例数超过4例以上的病种和例数占85%。

哪些人需要进行基因检测？

1.有遗传病家族史的个体。

2.生育过遗传性疾病患儿的个体。

3.人群携带率较高的遗传病。

新闻推荐

梅州市公安机关开展统一清查打击行动 为梅州“两会”创造平安环境

本报讯（记者钟梅滨）26日至27日，全市公安机关组织开展了统一清查打击行动，确保市“两会”期间全市社会大局持续平安稳定。副市...