花季少女竟然颈椎严重弯曲变形 原来是患上罕见神经纤维瘤病

信息时报讯 （记者 黄艳 通讯员 陈晓霖） 13岁少女小青，从小就跟别人不太一样，满身咖啡色斑点，后来确诊为罕见的神经纤维瘤病。去年开始脖子往后拱起，感觉酸痛，到当地医院拍片显示颈椎严重畸形，医生建议她到大医院手术。经人介绍她从揭阳来到广州南方医科大学第三附属医院（下称“南医三院”）就诊。

南医三院脊柱外科一区副主任医师黄敏军接诊后，为小青完善了相关检查，影像学片子提示是神经纤维瘤病导致的颈椎严重后凸畸形，并累及寰枢椎失稳。这是脊柱外科极为罕见的疑难病例，全国乃至全世界对于这种疾病的报道很少，没有公认的治疗方案，手术是一个极大的挑战。但如果不及时手术的话，畸形将会愈发严重，神经功能也将受到影响，必然导致瘫痪。

据介绍，神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，该病的遗传概率约1/2；主要分周围型（NF-1）和中枢性（NF-2）两类。周围型是神经纤维瘤病中为常见的类型，随着病情进展，一些NF-1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯及后凸畸形等问题。目前有学者提出“大于45°颈椎后凸可定义为重度颈椎后凸畸形”。小青的颈椎后凸畸形（后凸Cobb角度91°）远超过“重度”，且畸形累及高位颈椎寰枢椎。

由于神经纤维瘤病可累及全身各组织、各脏器，小青营养不良因此手术耐受力较差，再加上合并多个椎体骨骼发育不良及血管畸形等，因此，手术难度及风险非常大。

虽然在各类报道中无法找到可借鉴的经验，不过在2017年南医三院脊柱外科一区尹刚辉和黄敏军医疗组曾治疗过类似重度后凸的神经纤维瘤病患者，复查效果很好，医生们累积了经验并为患者制定个性化的治疗方案。

4月21日，尹刚辉和黄敏军按计划为小青实施了手术。术后小青神经功能正常，术后复查矫形效果满意，手术切口愈合良好，已能正常下地行走，拟于近日出院。“医生们不仅医术好，人也特别好，有爱心又有责任心，太感激他们了！”小青妈妈连连称赞。

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