罕见病不罕见 难确诊危害大国际罕见病日专家提醒预防罕见病

据统计，每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就有可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这概率只有万分之一甚至更低，但对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。为了促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知，世界卫生组织把每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

什么是罕见病？会给孩子带来什么危害？如何预防罕见病？在今年国际罕见病日，记者采访了惠州市相关专家。

历时两个月 确认罕见病

王叔（化名）人到中年，家庭幸福安康。但是，一场突如其来的重疾打破了安宁。

去年5月的一天下午，王叔在回家路上忽然头痛，至次日清晨，仍头痛且伴全身乏力，到当地卫生院就诊，测量体温达39.1℃。随后一周，王叔反复高热，于是家人将其转到广州某大医院住院治疗，经进一步检查及会诊，诊断为“结核性脑膜脑炎”。1个月后，王叔转到市中心人民医院神经内科继续抗结核治疗。

王叔抗结核疗程还需要一年多，但此时出现了抗结核药物肝功能损害的副作用，有可能进一步引起严重肝功能衰竭的危险。市中心人民医院神经内科专家认真查阅了王叔在广州诊疗的病历资料，并组织全科进行会诊讨论，捕捉到王叔当时在广州腰穿脑脊液检查报告显示的一个极易被忽视的指标，认为王叔的病症与2016年发现的“自身免疫胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病”极为相似，这种“自身免疫脑炎”疾病，很容易误诊为“结核性脑膜脑炎”。这两种疾病虽然相似，但治疗措施却大相径庭。

于是，该科专家团队对王叔进行了相关补充检查，果然发现脑脊液和血液GFAP抗体的数值显著升高，符合“自身免疫胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病”的诊断标准，于是及时对病人停用了抗结核药物，使用针对治疗药物，目前王叔已完全康复出院。

中国罕见病患者约2000万人

一个“发热”患者，辗转多家医院，约2个月才确诊，市中心人民医院神经内科医生兰威分析表示：“除了疾病本身的复杂外，罕见、少见也是一个重要原因。”

据了解，目前全球约有三亿人受罕见病的影响，今年国际罕见病日的主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”(“罕多，罕强，罕骄傲!”)。2018年罕见病报告中提到，近30%的罕见病患者需1至5年的时间方能知道自己到底得了哪种疾病，其中更有6.7%的患者需要花费6至10年，甚至10年以上。

市第一妇幼保健院儿童保健科主治医师张宇玲介绍，罕见病又名“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

约有80％的罕见病由遗传缺陷引起，约有50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。张宇玲说，遗传缺陷亦指的是遗传代谢病，是由于致病基因及其酶缺陷所致的机体细胞代谢异常及相关功能性损伤的总称。可造成小儿生长发育迟滞，重者可导致婴幼儿发育停止、倒退、智能残疾，常并发多个脏器功能衰竭致死。

国际确认的罕见病达6000余种，约占人类疾病的10%。虽然称为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达约2000万人，国内较为熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、TURNER综合征、PRADAR-WILI综合征、软骨发育不全、线粒体病等。兰威介绍，按系统分类，神经系统尤其是神经遗传性疾病占罕见病的多数。

张宇玲说，罕见病会给患者带来不小的危害，如苯丙酮尿症所致的智能残疾，苯丙酮尿症致残致畸，先天性甲低所致呆小症，先天性肾上腺皮质增生所致女性男性化，CHARGE综合征致多器官联合畸形，小胖威利综合征致多系统分化异常等。所以预防罕见病显得尤为重要。

惠州报业全媒体记者周智聪

通讯员曾宁 费燕

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选择合适怀孕方式及产前诊断方法

如何预防罕见病？张宇玲提醒，首先要进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，则需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

还要通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

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