“三道防线” 阻击出生缺陷
孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼。但由于遗传、环境或其他不确定因素的影响，导致有些宝宝出生后会有这样那样的缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。随着医学的发展和产前诊断技术水平的提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，出生缺陷率本应该下降，但由于人们的防治意识不足，对婚检、孕检、产检的重视度不够，导致每年仍有许多缺陷儿出生，这对孩子、家庭和社会都是沉重的打击，那么如何有效避免出生缺陷情况发生呢？
市第二妇幼保健院产前诊断中心主任、副主任医师、副教授张蕊指出，产前筛查和产前诊断是两个级别的，筛查是把有问题的先筛选出来，筛选出来以后就分为高风险、低风险、临界高风险，所以要区别对待。那么在筛查高风险里面，就需要进行产前诊断了，所以说产前筛查和产前诊断两个合在一起应该达到100%的覆盖，这样就能把预期要诊断的疾病都诊断出来了。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。不仅给患者的身心健康造成极大危害，对家庭和社会也是极大的负担，因此要想有效避免出生缺陷情况的发生，一定要做好婚前、孕前和孕期干预。张蕊提醒，临床上建议孕妇有下列情形的，都应当及时到医院进行产前诊断。
1.唐氏综合征筛查结果为高风险孕妇的；
2.孕妇年龄超过35周岁的；
3.羊水过多或者羊水过少的；
4.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
5.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
6.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。
惠州日报记者黄婷
通讯员李燕
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