为何健康夫妻也会生出“唐氏儿”？

惠州日报 2020-03-27 08:02

医学指导：市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心医师

每年的3月21日，对世界各地的唐氏综合征患者来说，都是特殊的一天，因为这一天，被联合国大会定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性“21号染色体三体”。从2012年起每年为此举办活动。2020年世界唐氏综合征日，国际聚焦的主题是“We Decide--我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。

认识唐氏综合征

在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。英国医生John Langdon Down在1866年描述了该病的特征，后来就陆续以他的名字命名唐氏综合征。唐氏综合征存在于全球所有地区，通常可对患者的学习方式，体态、体征以及健康造成各种影响。

唐氏儿特征

1.特殊面容体征：面部扁平，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智力障碍（智商25～50，有文献报道为40～70），动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，罕有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患者常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常、消化道畸形、白血病等。30岁以后出现老年性痴呆症状。

人们给这一类患者取名唐宝宝或蜜糖天使，有此“甜蜜”的名字，但不一定就能拥有甜蜜的人生，他／她们往往生活不能自理，长期需要家人的照顾……此疾病，无疑给家庭带来了沉重的负担，遗憾的是，现有医疗技术无法治愈这一先天疾病，科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防。

什么情况会生出唐宝宝？

大部分唐氏综合征并非遗传性疾病，不一定有家族史。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位、经济无关。生育过健康宝宝的健康夫妇，同样存在再生出唐宝宝的可能。在没有产前诊断和选择性终止妊娠时，唐氏综合征的发病率为1.5/1000，在活产婴儿中为1/600～1/800。

据研究，它的发生与父母双方都有关系，父方起因与母方起因之比约为1:4。其中，与母亲的初产年龄关系较大，女性年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高。据统计，女性在20~24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。但是，另一方面，大约80%的唐氏综合征患者是35岁以下产妇所生，这与35岁以下产妇占妊娠妇女比例较高有关系。

如何预防？

规范化的产前筛查尤为重要！唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、产前诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。

什么时候需要做唐筛？

早期唐氏筛查：★★★★★

早期孕妇血清学产前筛查（即早期唐筛）：孕9周～13+6周进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free β-hCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约65%，我院开展一站式唐氏，结合NT值（测量时间：11周～13+6周），检出率可达86%，明显提高检出率，降低假阳性率。孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。

中期唐氏筛查：★★★☆☆

孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20+6周进行，三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率约70%。

孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA检测）：运用二代测序技术，从12周开始可以检测，运用无创胎儿DNA检测技术可以很好的检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体病，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，但需强调的是，虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强，越来越被接受并应用，但并不是“金标准”。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或脐血检查。

介入性产前诊断

染色体核型分析是确认宝宝染色体异常的金标准，这项检查需要通过介入性产前诊断，比如羊膜腔穿刺术、绒毛抽取术、脐静脉穿刺术，获得羊水、绒毛或脐血等成分进一步分析。这种产前诊断技术，对唐氏的诊断率是100%，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。

介入性手术的风险和时机：羊水穿刺会有千分之一至千分之五的流产风险，绒毛抽取和脐血穿刺有百分之一的流产风险。羊水穿刺术一般在孕16~24周之间进行，绒毛穿刺术在12~14周之间进行，脐血穿刺术则在孕25周以后。

惠州日报记者黄婷通讯员李惠婷

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