惠州唯一的戈谢病患者等待用上昂贵特效药，但仍然乐观以待 苦难如乌云，远望墨黑实则只是灰色
梁智超在生病期间自学了PLC编程、3D绘图，他设计的作品曾到德国参展。南方日报记者王昌辉摄
梁智超的妈妈和梁智超画的妈妈。
南方日报记者
王昌辉摄
因为牙龈经常出血，枕头两三天就要换。
南方日报记者
王昌辉摄
小时候的梁智超。南方日报记者王昌辉摄
因为戈谢病，25岁的梁智超已经在家待了两年。
这是一种罕见病——在惠州近500万的常住人口中，梁智超是唯一一例戈谢病患者。他的生长发育状态明显落后于同龄人，自7岁被确诊为戈谢病后，他的脾脏被全部切除，但仍未能阻止病情的继续恶化。2015年以来的两次胃溃疡引发大出血，以及膝关节的病变，这一系列的并发症让他逐渐失去了户外活动的能力。
戈谢病并非无药可治，一种名为“思而赞”的注射剂已经被证实是戈谢病治疗的特效药，可以帮助患者长期控制病情，像正常人一样生活。然而，这种注射剂每支需要2.3万元左右，一年的用药费用将近300万元，对于大多数患者家庭来说，这是一笔无法承担的支出。
“我不想要钱，唯一的愿望是戈谢病能进医保，孩子能用上药，哪怕一点也好。”梁智超的母亲王文妮说，为了照顾孩子，她已经8年没有工作了。
●南方日报记者廖钰娴
7岁时被诊断患上戈谢病
千禧年的到来为梁智超带来了一个噩耗——2001年，他刚满7岁，被确诊患有戈谢病——医生同时宣布，这一噩耗将伴随他的一生。
戈谢病是一种极罕见的遗传病，因缺乏β-葡糖脑苷脂酶引发。由于没有酶的代谢，葡糖脑苷脂会在体内贮集，侵蚀肝脾脏，大多数病人的肝脾会异常肿大，并伴随骨痛、癫痫以及血小板减少，最终引起不可逆转的器官系统衰竭，严重的会造成终身残疾，甚至死亡。按发病率和临床医生估算，目前中国的戈谢病患者大约有1000人。
由于父母长年在外务工，梁智超从小在重庆老家长大，由爷爷奶奶照料。他的母亲王文妮给记者展示了他小时候的照片，看上去乖巧机灵，身体瘦削，肚子却明显隆起。
这一切没有及时引起大人们的注意，像很多戈谢病患者的家属一样，在确诊前他们都以为那只是肥胖的表现。直到梁智超7岁那年的一个周末，他被姨妈接到家里玩，姨妈在给他洗澡时摸到他的肚子里有硬块，于是赶紧将他带到重庆市儿童医院。
经过反复检查后，医生谨慎地给出了结论——孩子患有极其罕见的戈谢病，这种病的发病率约为0.41/10万—0.83/10万，也就是说，每100万人中，仅有4—8例戈谢病患者。这种病误诊率极高，容易与地中海贫血和白血病等疾病混淆，在梁智超之前，该院并未接诊过戈谢病患者。
如同平地惊雷，这一疾病彻底打破了梁智超一家生活的平静。王文妮至今记得从医院回来的那天，她整夜睡不着，躺在床上，背对着孩子默默流泪，“我很自责，怪自己没有照顾好孩子，生病这么长时间才发现”，王文妮甚至责怪起自己的基因，“医生说这是遗传病，我就想，是我跟他爸的基因不好，才会连累了孩子。”
面对这一切，梁智超却显得颇为平静。为了确诊，7岁的他接受了多次骨髓穿刺，却没有流一滴眼泪，“哭有什么用，哭也不能好起来”，他说。确诊以后，他接受了脾脏全切术，切除了那早已异常肿大的脾脏。
随后的10年里，梁智超与戈谢病暂时和平共处着，除了14岁时股骨头坏死，以及因为血小板减少时而发生流鼻血不止的情况，他基本上像个正常的孩子一样成长。王文妮记得，他的食量很大，每顿要吃3碗饭，还很喜欢运动，“练出了6块腹肌”，她顿了顿说，“我一直以为他可以就这样健康长大下去。”
意外在梁智超17岁时再次降临。那年他正在惠州一所高中念书，一节体育课上，他在户外活动时被虫子蜇了，导致立克次体感染，随即引发了休克。对于戈谢病患者来说，任何一次细小的感染都可能致命。送往惠州市中心人民医院时，梁智超几乎没有了生命体征，医院随后下了病危通知书。
梁智超最终挺过了这一关，体重却从110斤掉到了90多斤，并从此休学。王文妮害怕了，从那以后再也没有去工作，专心留在家里看顾孩子。之后的年月里，王文妮带着他四处求医，期间他发生了两次突发的胃溃疡引发大出血，一次在家里，另一次则是在工作的地方，因为被发现及时，他最终得救，却也差点送了性命。
2017年，梁智超再次因为大出血住院。惠州市中心人民医院在他出院时出具的《疾病证明书》显示，越来越多与戈谢病相关的并发症开始在他身上发生——消化道出血、肝硬化、中度贫血、多发骨质破坏、低蛋白血症、高甘油三酯血症……
昂贵的救命药
在梁智超被确诊戈谢病17年后，2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，戈谢病作为121种疾病之一被收录其中。
在这些罕见病中，戈谢病和其他疾病一样，没有彻底治愈的方法，需要终身依靠伊米苷酶注射剂（品名为“思而赞”）来延续生命。
2009年，“思而赞”已通过审批在中国上市，然而，对于梁智超这样的戈谢病患者来说，距离用上药仍是遥遥无期。这种特效药一支的价格是23000元，按照梁智超的体重计算，要控制住病情，每个月需要注射12支。这就意味着，每月仅是用药费用就达到276000元，以年度计算，每年需要的费用超过330万元。
如今，梁智超一家的劳动力只剩下他父亲一人，依靠在工厂里品控师的工作，他的父亲每个月能挣4000元，换算成“思而赞”，这个家庭的年收入仅能买得起2支“思而赞”。
正因如此，梁智超至今没有开始用药。平日里用来控制病情的，是成都一名中医开的中药，用以保护肝肾，同时延缓关节坏死的速度。
一些戈谢病患者比梁智超幸运。从1999年开始，“思而赞”的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为135名中国患者捐赠药品。2009年，赠药事宜由中华慈善总会接受负责协调。然而，当王文妮通过戈谢病病友群了解到这一情况时，捐赠项目已经不再接受申请。
另一些患者看到了新的希望。2013年，上海将戈谢病纳入了地方医保范畴，药物成本的85%由政府报销，采取类似政策的还有宁夏和昆明；2015年，山东省青岛市将戈谢病纳入大病救助范围，采用市政府专项资金为戈谢病患者报销药费；2016年，浙江省将戈谢病纳入首批罕见病医疗保障范围，实行按分段包干，大病保险阶段可报销45万元；民政部门的医疗救助可支付8万元；剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后，还可享受专项救助……
针对戈谢病的救助同样在广东发生。据了解，目前广州、韶关等地市已出台相关救助意见，当地戈谢病患者可享受一定的民政救助。以韶关市为例，该市按100%比例救助每位戈谢病患者注射“思而赞”，按每月1支提供救助，一年免费为每位戈谢病患者注射12支“思而赞”。
对于其他地方的医保政策，王文妮早已烂熟于心。她甚至将相关的政策文件全部打印出来了，复印了数十份，整理成每叠有2—3厘米厚的文件夹。带着这些文件，她曾经到多个部门咨询过，也得到过一些救助，然而，对于用药来说都是杯水车薪。
“苦难有如乌云”
与记者约定见面的那天，梁智超特意给头发做了造型，忽略他瘦削的四肢和苍白的面容，看起来可以说是“神采奕奕”。
事实上，和一些戈谢病患者相比，至今没能用上“思而赞”的他病情控制得还算稳定。高二那年因病休学以后，利用自己对美术的天赋，他一边接受治疗，一边自学了PLC编程和3D绘图设计。
凭着这些自学的技能，在2017年往前两年的时日里，他甚至先后远赴苏州和厦门工作，从事健身器材设计行业，他设计的作品还曾到德国参展，为公司赚取了不少订单。在这些地方，他像常人一样生活着，骑车上下班，还有了稳定交往的女朋友。
两次胃部大出血叫停了这一切。如今，他不得不长日待在家中，脆弱的消化道让他每顿只能吃半碗米饭和少许汤，形体日渐消瘦。股骨头和膝关节的变形和坏死仍在进展，加上血氧含量减少导致的呼吸困难，就连洗澡这件日常小事，对他来说也变得越来越艰难。
在梁智超的卧室里，记者看见了他床上的几个枕头。王文妮扯开枕套，露出沾染着大块血渍的枕芯，这是长年累月流鼻血留下的痕迹。原来，梁智超的血小板指数很低，常常在睡着时流鼻血，血流不止，有时一流就是一整夜。“有些血渍太多的我已经扔掉了，到后来都觉得没必要，总会再沾上血的。”王文妮说着，叹了口气。
平日里，好面子的梁智超不肯坐着轮椅出门，只在朋友开车来找他时，才愿意跟车出外兜兜风。在家中漫长的时日里，他重拾了绘画的兴趣，画着他喜欢的“海贼王”和“变形金刚”；偶尔看看书，最近看的是王小波、蔡崇达，他最喜欢的作家是古龙。更早的一些时候，梁智超喜欢玩网游，由于股骨头坏死，如今他无法久坐，在软椅上坐一会，就必须站起来活动，不得不放弃了网游。
“苦难有如乌云，远望去但见墨黑一片，然而身临其下时不过是灰色而已。”2018年12月底的一天，梁智超在他的朋友圈写下了这一句话。和母亲相比，他显得更加乐观，“我相信戈谢病纳入医保、能用上药的那天很快会来，也相信我可以等到那一天。”梁智超说。
观察眼
罕见病救助体系
亟待建立
2月28日是国际罕见病日。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.065%—0.1%之间的疾病或病变，统计显示，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，和戈谢病患者一样，全球受罕见病影响的人数超过3亿。
罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，而且大部分费用极其高昂，患者难以承受。
与之相对应的是，目前国内对于罕见病患者群体的整体救助体系尚未建立。针对一些特定的罕见病病种，一些地市出台了零碎的相关救助措施，但总体而言，罕见病救助仍呈现分散化、城市间救助标准差距大，以及病种覆盖不全等诸多问题。
纵观全国，大多数地市都将罕见病救助放置在大病保险的框架内，而这一制度设计和规划导致的问题是，很多亟待救助的罕见病患者无法得到真正意义上的救助。
以惠州为例，自2009年起，惠州就在广东省内率先试行大病保险制度，支付比例达到了50%。2013年起，这一制度修订为“大病二次补偿制度”，参保人报销比例调整为政策内个人自付比例部分超过1万元的部分，由承保商业保险机构再报销95%。
然而，对于很多罕见病患者来说，这一政策却是“可望不可即”——包括“思而赞”在内的很多罕见病特效药，并未进入医保目录，换言之，罕见病患者要用上这些高价救命药只能自费。
在国内地市中，山东省青岛市已经率先探索出罕见病药品的报销新形式。如今在青岛，包括“思而赞”在内的近20种罕见病药物已经可以得到各种形式的报销。值得注意的是，这些药物报销的资金并不来自医保，而是来自青岛市政府专项资金，社保部门只负责谈判与经办。“先财政给钱，再民政给钱，然后慈善和企业基金会给钱，最后个人负担一点。”青岛市政府相关负责人如是总结。
以戈谢病患者为例，每年该病的治疗药物“思而赞”药费约需200万元，青岛市政府首先支付140万元，通过大额救助支付10万元，再按照中低收入家庭申请补助10万元，剩下的由慈善机构和企业基金会共同承担。
青岛的罕见病救助模式或许无法全面复制，但它仍可带来启发——在以保障多数群体为基础的医保政策之外，罕见病的救助或许应另辟蹊径，采取专项救助的方法，联合政府和社会组织的力量，共同建立罕见病救助体系。
对于惠州而言，在医保局挂牌成立的背景下，如何让医疗保险和医疗救助形成合力，建立普惠、可行的罕见病救助体系，同样是机构改革这一重大命题的应有之义。
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