5月8日是“世界地贫日” 地贫防控 从婚前孕前开始
地贫是地中海贫血的简称，是一种遗传性溶血疾病，重度患者需长年输血、去铁维持生活，往往为家庭带来巨大的经济负担和精神压力。市妇幼保健院产科门诊副主任熊爱群表示，广东属地贫高发地区。地中海贫血难治，但可防，通过采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略，能避免重症地贫患儿的出生。
广东属地贫高发地区
据了解，地贫是血红蛋白内的珠蛋白基因缺失或缺陷而导致的溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白基因缺陷的类型不同，可以分成α地贫和β地贫，以及少量的δβ地贫、δ地贫，其中以α地贫和β地贫较为常见，在人群中发病率已经超过10%。
熊爱群介绍，我国长江以南地区属于地贫的高发地区，特别是广东、广西、海南。广东地贫基因携带率为16.8%，河源地贫基因携带率就更高了，达到19.7%，也就是说，每100个河源人中，约有20人是地贫基因携带者。
地贫可分为多种类型
根据临床症状不同，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型4种。由于地贫属于隐性遗传病，轻型患者可能完全没有症状，也可能会出现头晕、乏力等轻度贫血症状。中间型地贫患者可能会表现为面色苍白、肝脾肿大、免疫力下降、黄疸等症状。如果是重型地贫患者，出生数日或数月后，会出现贫血、肝脾进行性肿大、黄疸，并有发育迟缓、特殊骨骼表型情况，之后每个月要依靠1次—2次的输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。
关于地中海贫血的遗传类别，可分为三种：夫妻中，一方为地贫基因携带者，子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会发生重度地贫；夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同，不会生育中、重度地贫患儿；夫妻两人携带同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有25%的可能生育重型地贫患儿，50%的可能和双亲一样，携带有缺失或突变的地贫基因，25%的可能为正常。
三级预防，防止重型地贫
对于家庭和社会而言，重度地贫患者增加了经济与精神的压力。熊爱群称，重症地贫难治疗，但可以通过做好三级预防，比如婚前检查、孕前检查和孕期检查等，来避免重型地贫儿的出生。通过孕前、产前筛查，即夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等检查，即可对地贫进行筛查，如果血常规中MCV、MCH低于正常值，必须同时接受进一步地贫基因检测，来确定是α地贫还是β地贫。对于夫妻双方确诊为同一类型的地贫基因携带者，需要在胎儿16周到24周之间取羊水做胎儿地贫基因鉴定，确诊胎儿是否为重症地贫患儿。如果是重型地贫患儿，建议尽早终止妊娠。（彭冲）
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