国家卫健委在广州举办世界地贫日主题宣传活动，首次发布地贫防治核心信息 早期筛查可避免重型地贫儿出生

信息时报讯 （记者 廖温勃 通讯员 粤卫信 燕东海 朱颖贤 刘元铃） 地中海贫血简称地贫，高发于长江以南省份，数据显示，广东是地贫发病率最高的省份之一，约为16.8%。这种严重影响儿童健康和出生人口素质的出生缺陷疾病，往往给患者家庭和社会带来沉重负担。昨日上午，国家卫生健康委妇幼司在广州市举办2019年世界地贫日主题宣传活动，首次发布地贫防治核心信息及知识要点，基本涵盖公众关心的相关问题和需要公众知晓的基本知识与技能。

应在适当时间

进行产前诊断

防控

“地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。”广东省地贫防治协会副会长兼诊断专业委员会主任委员尹爱华称，地贫虽难治但可防，在地贫高发的地区开展育龄人群婚前、孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查，诊断出携带同型地贫基因型的夫妇，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前有效防控地贫的首要措施和重要策略。

她介绍，产前诊断方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等。这几种方法的时机分别是：在孕10~14周进行绒毛活检术，在孕15-24周进行羊膜腔穿刺术，在孕24周以后进行脐静脉穿刺术。虽然在孕10周以后都有手段可以进行产前诊断，但她建议，应在适应的时间尽早进行产前诊断。

广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍，2012年起广东省实施地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东西北地区地贫婚前、孕前、产前筛查和干预。目前，已完善省市县三级出生缺陷干预中心，建立地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个，覆盖整个孕产周期。防控项目实施以来，全省为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、74万人进行了地贫基因检测、2.6万人进行了免费产前诊断，发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例，进行产前干预3467例。

27岁患者身上流淌

3000人爱心血液

案例

广州市地贫家长互助会会长何淑娟，是广东省地中海贫血志愿者服务总队的一名志愿者，也是一名重型地贫患者的母亲。27年前，她的女儿莉莉出生，但由于当时检测手段的匮乏，直至莉莉1周岁时才检测出患有β重型的地中海贫血。

“27年来，女儿身上流淌着近3000人献出来的爱心血液，顽强地成长到今天。这些年，花在她身上的治疗费用，也有近300万元。”何淑娟坦言，她曾想过放弃，也做过傻事，差点造成不可挽回的后果，但她仍振作起来，为孩子继续生活下去而奔走。

她介绍，经过互助会的家长们几年的努力，广州从2008年开始有了城镇居民医保，地贫患者住院可以报销一部分，2010年有了“门特（门诊特定项目）”，地贫患者每月有3000元可以在门诊输血和开排铁针药。虽然，这些费用对于成年患者仍不够用，但因为有了这些医保，患者的治疗越来越规范，生存质量也得到极大提高。

造血干细胞移植

可根治地贫

治疗

“地中海贫血是严重影响广东省人口出生质量的主要原因之一，每个中重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，并严重影响患者的生存质量，对家庭及社会造成重要的负担。”南方医科大学南方医院儿科主任冯晓勤表示，重型地中海贫血的治疗主要是定期输血加上排铁保守治疗及造血干细胞移植两种。在规范输血加排铁治疗的前提下，重型地贫患者的生存期可达40~50岁，但终身医疗费用却需要400万元至700万元。

“干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法，平均医疗费用40万元~50万元，能显著改善患者的生存质量。”但冯晓勤也指出，干细胞移植治疗地贫仍存在5%左右的死亡风险。她介绍，目前国内主要的地中海贫血移植中心已完成近1500例，地中海贫血的无病存活率已达80~90%，位于国际先进水平。

此外，冯晓勤表示，目前国外已有地贫基因治疗临床研究成功的病例，将是今后中重型地贫患者的主要治疗方法。

地贫知多D

1地贫是一种遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。

2夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。

3地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查室有效防控地贫的首要措施和重要策略。

4通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。

5地贫筛查正常不能排除地贫，夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。

6夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

7胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。

8中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

9地贫防控项目正在南方10个省份实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。

10地贫救助项目正在福建、广西、海南、贵州4省（区）实施，项目地区符合条件的贫困患儿可申请救助。

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