3岁女童罕见手指僵硬发育迟缓 经移植妹妹脐血治愈粘多糖贮积症
当天,来自湖南的邓先生带着4岁的女儿佳佳来到现场复诊。
此前佳佳因手指僵硬、看东西时不断眨眼就医,发现患有罕见病粘多糖贮积症,在去年初,3岁的佳佳移植了妹妹的脐血干细胞并获成功,术后症状消失,恢复正常发育。
罕见粘多糖贮积症
2017年底,邓先生发现佳佳手指僵硬、看东西时不断眨眼,到附近医院检查,发现孩子角膜混浊,但病因不明。邓先生没有轻视,带孩子来到广州就诊,在中山眼科教授袁进的建议下,来到广州市妇女儿童医疗中心小儿科找到黄永兰主任。“那天是2017年11月23日,我记得非常清楚,黄主任告诉我佳佳患的是"粘多糖贮积症",我都懵了。”邓先生说。
黄永兰主任介绍,粘多糖贮积症是一种水解酶活性,导致体内黏多糖不能被降解代谢,最终贮积引起一系列症状的遗传性疾病。患儿将出现进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、关节僵硬、角膜混浊、活动受限等多种问题,多于儿童期死亡。目前该病,并未有粘多糖累积症的特效用药,干细胞移植是唯一的根治手段。
脐带血干细胞移植
巧合的是,此时佳佳的妈妈怀孕已经31周了,肚子里二胎宝宝即将出生,这让邓先生既担忧又期盼:担忧的是,二胎宝宝有25%的可能性和佳佳一样患病；期盼的是,如果二胎宝宝健康,出生时的脐带血便是佳佳干细胞移植的首选来源。
不幸中的万幸,脐血穿刺检查结果显示二胎宝宝是不携带致病基因的健康宝宝,而且与佳佳的干细胞配型是10个点位的全相合,非常适合进行脐血干细胞移植治疗。2018年1月,佳佳的妹妹顺利出生,佳佳也在接受了妹妹脐血的干细胞移植。同年2月2日,佳佳顺利走出移植仓。术后检查显示,佳佳体内原本缺乏的水解酶已经开始生成,达到临床治愈。
治疗后一年来,佳佳基本与正常孩子无异,只是两手手指还无法完全伸直,需要骨科医生介入,然而了解“粘多糖贮积症”的骨科医生几乎没有,目前邓先生还在为此事奔波。
新政策带来新希望
“罕见病罕见,能诊断罕见病的医生则更罕见,能治疗罕见病的药物又进一步罕见!”广州医科大学附属第一医院呼吸科刘杰教授告诉记者,基层医生对罕见病认识不多导致罕见病常常被误诊、他曾经接诊过一位68岁的肺淋巴管肌瘤患者,曾被误诊为肺气肿、肺纤维化等疾病长达20年之久。
近年来,罕见病“缺医”“少药”的问题得到国家重视。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,包含粘多糖贮积症、淋巴管肌瘤病在内的121个病种被收录其中,罕见病得到国家级认证。
2019年2月15日,国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,联合全国共324家医院组建罕见病诊疗协作网络,广东省占14家医院,罕见病不再求医无门。
2月22日,国家药品监管局等4部门联合下发《关于罕见病药品增值税政策的通知》,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税,将大大降低罕见病患者的用药成本。
“广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽表示,期待更多的医院、学科加入协作网,并通过定点培训、云端会诊、视频诊疗、双向转诊等形式,提高罕见病的诊出率与治疗率,加强基层医护人员对罕见病的认识,能够治疗的早期治疗。“普通民众也要加深对罕见病的认识,有罕见病家族史的人群一定要做产前诊断评估,少走弯路。”
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