罕见病义诊 市民冒雨排队咨询
■义诊现场。新快报记者 高镛舒/摄
新快报讯 记者高镛舒报道 2月23日，在广州市越秀区英雄广场，广东省医学会罕见病学分会举办了2019年国际罕见病日咨询活动。
新快报记者在义诊现场看到，尽管义诊期间下着雨，但是前来现场咨询的市民依旧在雨中撑伞排队。其中，家长带着小朋友的组合在咨询者里占最多。一位在现场获得专家加号的家长告诉记者，她是一早特意带着小孩从番禺赶过来的，“医院专家号难挂，要排很久，今天带着检查结果直接来这里找专家了，没想到专家还给我们加了个号。”
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽表示，罕见病的症状表现往往不明显，如食欲不振、抽筋、运动能力倒退、肝功能损害等，很多家长都是等小孩子长到两三岁才发现异样。“这些症状其实是由遗传缺陷引起的，但难以被诊断出来，一旦没有及时给予治疗，患者还有可能出现严重的后遗症。甚至，由于80%的罕见病都是家族遗传的，很多家长生出的二胎也有可能是患儿。”
对此，她指出，罕见病“诊断难”的背后，也体现出家长、医生对罕见病的认知不足。近年来，每年的2月28日“国际罕见病日”来临之前，广东省医学会罕见病学分会都会举办类似的罕见病义诊宣传活动，希望对更多市民进行罕见病科普教育，提高家长和医疗人员的认识。
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