早治疗 脊髓性肌萎缩症患儿也能正常生活
广州日报讯（全媒体记者冯冯）很多人不了解脊髓性肌萎缩症，它是一种罕见的基因遗传性疾病，新生儿发病率约为1/6000~1/10000。日前，一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的公益动画片《扎克的游戏日》在广州首映，主要是向大众普及这种罕见病，中山大学附属第一医院神经科张成教授表示，SMA治疗难度较大，目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。
据介绍，在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%。
张成指出，SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重危及生命。同时，SMA也是一种具有临床异质性的罕见病，依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。张成说：“SMA-I型患儿大多数会在2岁前死亡，SMA-II型患儿如果及早治疗，得到专业护理，可以正常生活至成年，并能为社会做出贡献。”
据介绍，目前中国约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型，还不包括未被检查出的潜在患者。“SMA属于治疗难度较大的罕见病，但幸运的是，经过20年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。我们呼吁全社会能关注SMA这一罕见病群体。”
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