国内罕见病患者超千万，钟南山针对诊断难表示 研发新技术加大罕见病产前检查
信息时报讯（记者 廖温勃 通讯员 王文熙 韩文青） 2018首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议大会前日在广州医科大学附属第一医院召开。钟南山院士表示，由于我国人口基数大，罕见病并不罕见，我国在罕见病的研究上应该走向世界前列。他透露，由于罕见病多为单基因遗传病，目前正推动研发新技术应用于普及罕见病的产前检查。
据悉，为整合我国罕见病防治资源，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步，目前已成立中国罕见病联盟。会上，授课病种涵盖特发性肺动脉高压（IPAH）、淋巴管肌瘤病（LAM）、特发性肺纤维化（IPF）、肺泡蛋白沉积症（PAP），肺朗格汉斯细胞组织增生症（PLCH）等；并聚焦呼吸罕见病领域具有共性的早期诊断、规范治疗、终末期患者（心）肺移植等主题。
今年5月22日，卫健委、科技部等五部委联合发布的国家版第一批罕见病名录包含121个病种，其中包括淋巴管肌瘤病（LAM）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、肺囊性纤维化（CF）、肺郎格汉斯组织细胞增生症（PLCH）、特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺纤维化（IPF）这六种呼吸系统罕见病。
“罕见病共有7000多种，以罕见病为患病人数占总人口的0.65％。～1％。的疾病计算，我国有1000多万罕见病患者。”钟南山介绍，对于罕见病的诊断十分困难，因确诊晚所以病情发展到一定程度才被发现、治疗方法少、药物昂贵。“以特发性肺动脉高压为例，确诊后的药物治疗需一个月支出超万元。”钟南山称，单一罕见病的患者群体少，药企研发药物难度大、成本高，导致药品价格居高不下；同时罕见病的诊断对医生的业务能力要求较高，造成目前罕见病患者的困境。他表示，罕见病多为单基因遗传病，相对来说研究较为容易，目前正推动研发新技术应用于普及罕见病的产前检查，通过产前检查对查出胎儿患有罕见病者进行宣教及分娩劝阻。
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