广东省百名博士博士后创新人物唐佳 做攻克遗传病顽疾的“破壁人”
功以才成，业由才广。近年来，江门市委市政府高度重视人才工作，深入实施“人才强市”战略，落实人才强市“新四十条”，破除人才发展体制机制障碍，在政策待遇、载体建设、服务保障等方面多措并举，深入推动问候、问情、问需、问策“四问”工作法常态化制度化，为“健康江门”的建设和发展提供了正确的指引与强大的智力支撑，吸引了众多优秀人才来到江门挥洒汗水、干事创业。
其中，江门市卫生健康系统、江门市妇幼保健院医学遗传中心主任唐佳博士，便是江门人才引育工作培育的优秀代表。近日，广东省博士博士后人才发展促进会公布2020年度广东省百名博士博士后创新人物名单，唐佳榜上有名，成为江门市卫生健康系统唯一入选的博士。
文/图江门日报记者蔡昭璐通讯员张凌寒刘智
留美博士落户江门
一个机遇
走进医学遗传中心，两旁是由透明玻璃和白墙隔出的一个个实验室，虽然面积都不大，但却是一个个和遗传病斗争的“战场”。沿着过道往里走，在走廊尽头的一个小办公室里，记者见到了34岁的唐佳。
这名来自湖南株洲的小伙子，因为对生物学感兴趣，便一直朝这个方向发展。在中山大学中山医学院读完遗传学硕士、博士之后，他获得国家资助，前往美国贝勒医学院学习一年。在美期间，唐佳获得一些留美发展的邀约，但他拒绝了。“一方面，爷爷奶奶年纪大了，想抓紧时间"尽孝"；另一方面，国家培养了自己，还是想用所学报效祖国。”唐佳说。
2016年，在唐佳希望能有一个平台可以大展拳脚的时候，江门的人才政策吸引他把目光投向江门。唐佳表示，江门是全国小微双创基地示范城市，创新创业氛围很好，从市委市政府到市卫生健康局和社会都很重视，对高层次人才创新创业的扶持力度也很大，所以他选择来江门，扎根市妇幼保健院打造遗传中心，开设精准医学门诊。
而为了引进唐佳博士团队，医院耗资约3000万元创建了占地约1200平方米的医学遗传中心，购进包括NextSeqCN500高通量基因测序仪、高效液相串联质谱平台等先进仪器在内的硬件设备，足以支持医学大数据的生物信息分析研究。后来又在此基础上，经市卫生健康局批准组建了江门市医学遗传中心，为医院乃至全市的精准医学发展奠定坚实基础。
对于唐佳和团队而言，医学遗传中心从无到有，就像是一支“军队”，有了“人马”，有了“武器”，也有了“营地”。在这里，唐佳他们把在国外学到的先进技术，快速地落地江门，破解基因“密码”，“对付”出生缺陷，造福广大侨乡妇女儿童。
致力减少出生缺陷
一份责任
火车不是推的，牛皮不是吹的，唯有实干才能兴邦。
白天，唐佳给病人做检测、发报告，晚上则看文献、做科研，绝大部分时间他都用在工作上。5年间，随着年龄的增长，唐佳头上的白发也在生长。他调侃道：“5年前还是一个帅小伙，现在已是一位沧桑大叔。”
在唐佳的带领下，医学遗传中心团队目前申报了6项国家发明专利，其中3项已经获得授权。团队在国内外核心期刊发表论文27篇，其中SCI有12篇。这些成绩的取得，背后是唐佳和同事用无数个日夜，在实验室里加班加点拼出来的。“这一切都是为了解决医学上的难题，造福更多群众。”唐佳说。
随着基因测序技术从科研逐渐进入临床，唐佳亲眼见到精准的诊断如何帮助家庭从恐惧、困惑中走出来。
刘女士怀头两胎时，因肚子里的胎儿手脚不能动且足内翻，不得已只能引产；第三胎是一对双胞胎，她非常开心，可产检时，相同的检查结果再次出现。摸着肚子，刘女士不忍心引产，她怀着希望将胎儿生下来，结果出生不久双胞胎就夭折了。在遭遇了三次沉重的打击后，刘女士苦言：“为什么我要一个健康的小孩那么难？”为了弄清楚原因，刘女士找到唐佳，最终揪出了病因。
唐佳表示，中国出生缺陷发生率约为5.6%，是出生缺陷高发国家。如果基因筛查能及早介入，产前可以控制有缺陷孩子的出生，产后可以为孩子做到病情的早诊断、早治疗，甚至能做到避免发病。
从普通家庭走出来的唐佳，更能理解一个不健康的小孩给普通家庭带来的那种无力感和不幸。面对每一位前来咨询的患者，他都乐于加微信。作为医学遗传中心的党支部书记，唐佳经常带着团队到基层，为当地医院提供技术指导，平时还为很多贫困家庭做免费检测，提供免费咨询服务等。他说：“作为一名党员、一名医务工作者，最重要的是为群众服务，为群众做实事。”
结出丰硕果实
一片沃土
唐佳既是医学遗传中心的负责人，也是该中心发展的亲历者和见证者。
5年间，在医院和兄弟科室的支持下，唐佳和团队在“精”字上做足了功夫，在专业领域创下了多个佳绩：2016年9月，开设江门市首家精准医学门诊；2016年10月，开展江门市首个基于高通量测序平台的无创产前筛查；2017年12月，在江门市率先开展“串联质谱筛查”技术；2019年11月，获评全国10家优秀“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”；2020年3月，获评为2019年度广东省遗传病基因检测工程技术研究中心……
目前，医学遗传中心每月检测标本超过2万人次，开展了遗传性肿瘤基因测序等30多项基因检测项目；与30多家医院签订了战略合作协议；市卫生健康局出台系列出生缺陷防治工作方案与指南，医学遗传中心团队主动承担五邑地区出生缺陷防治的公共卫生服务责任，承接了五邑地区64家医院新生儿筛查服务项目，年服务量达5万人次以上；每年筛查确诊严重遗传代谢病新生儿约50例，每年产前诊断防止约200例严重出生缺陷儿出生，目前为约1000名遗传患者基因确诊。新冠肺炎疫情期间，唐佳还带领团队积极参与防控工作，完成18733例新冠病毒核酸检测，获广东省防控新型冠状病毒感染科技攻关应急专项。
由于在遗传病基因检测领域作出的贡献，因此唐佳获评“2020年度广东省百名博士博士后创新人物”。“这个称号是对我工作的肯定，既是鞭策，也是动力。”唐佳说。
在唐佳看来，这份荣誉的背后，离不开江门这片“沃土”的滋养。他特别提到江门市副市长赖燕芬对团队的关心。“作为市领导，她本身就公务繁忙，但她还是抽空关心我们的工作和生活，气馁的时候给我们鼓励，做出成绩的时候给我们肯定，这让我们内心觉得特别温暖。”唐佳表示，很多时候，知识分子是为理想而活，待遇并不是首要考虑因素，能否通过一技之长真正帮到老百姓，才是他们所看重的。正是有了市委市政府、市人才局、市人社局、市科技局、市卫生健康局以及医院的关心与支持，他们才能把在国外学到的先进技术，快速地落地江门，帮助老百姓。
未来，唐佳将带领医学遗传中心团队朝着“健康江门”大战略目标前进，继续打造产业孵化平台，建设医学科技创新平台，建立基因库和遗传信息数据中心，建设粤西地区医学遗传中心临床教学基地，提升遗传病基因检测服务临床能力，辐射粤西地区，培养一支拥有国际视野、学术水平高、技术过硬的团队。
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