探索诊疗罕见病“广东模式” 11个分中心构建协作网辐射省内外 助更多患者及早介入治疗
“我们的希望是从"不死"到"不疼"再到"不残"，甚至能够像正常人一样工作生活，有些年轻的血友病病友已经帮我们完成了希望。”今年43岁的张建勇是一名血友病患者，经历了大多数罕见病患者所经历的诊断难、治疗难、报销难等过往，但随着时间的推移，罕见病受重视程度越来越高，曾经遥不可及的希望也变得越来越近了。
近日，中山大学附属第一医院东院神经遗传/罕见病咨询中山分中心成立，广东罕见病协作网络又添一“新成员”，分中心由10个增加到了11个。“我们在探索一个"广东模式"，希望打开广东省罕见病工作的新局面。”中山大学第一附属医院东院副院长黄海威说。
文、图/广州日报全媒体记者张丹、武威
“罕见病是世界上唯一以发病率诊断为标准的病，包括了一大类的疾病。”中山大学第一附属医院东院副院长黄海威向记者介绍，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病，即为罕见病。“由于我国的人口基数大，所以有罕见病也并不罕见。”黄海威说。
从发病到确诊历经10年
相比较其他名字比较陌生的罕见病，“血友病”“渐冻症”这些罕见病由于有更多的宣传普及，已经被越来越多人知道并了解；然而在二三十年之前，这些病的名字也一样没有进入到公众的视野。
“我大概是半岁的时候就发病了。”张建勇回忆，当时他不小心头磕到了桌角，结果肿块迟迟消不了，他奶奶那时就已经知道了“不对劲”。
张建勇告诉记者，他的父亲是军医专业，尽管知道儿子身体有问题，但却不知道是哪里出了问题，在四处寻医问药的同时，也在不断查阅资料想要了解儿子的病。
一直到了他10岁那一年，张建勇才在华西医院确诊出是血友病，“当时还没有仪器可以直接检测凝血因子，是拿我的血液和正常人的血液比对，然后得出是血友病的结论。”
时间又过了7年，在张建勇17岁时，终于有仪器可以检测凝血因子，并确诊为血友病乙型。“然而10岁和17岁这两次确诊是血友病并没有太多意义，因为没有任何治疗手段或药物可以服用，发病就只能自己硬挺着。”张建勇坦言，自己要是运气好就挺过去，运气不好就只能等死了。
从无药到可以医保报销
后来，互联网的普及让张建勇找到了和自己一样的血友病病友，不再像此前一样“孤独”，也让他们能够一起抱团取暖。
大概是2000年后，张建勇在网络上认识了另一个浙江的血友病病友，“他告诉我，这个病要用凝血因子，但是比较贵。”一瓶价格几百元的凝血因子，对于那时父母一个月工资只有一百多元的张建勇家庭来讲，是基本上没有办法负担的。
“那时候药厂要处理即将过期的药物，有些公益组织就争取到了，可以免费申请并免费送给病友。”张建勇说，当时他抱着就试试看的想法申请了，之后公益组织真的给他寄来了四瓶药，结果一用，出血立马就止住了。“然后才知道有这么个药。”但张建勇告诉记者，这种药是别人有捐赠才能申请，不可能一直都有，“我就想着要努力挣钱，争取在需要用药时可以买得起两三瓶。”
由于一直是自费用药，而用药的规模也在慢慢地增加，张建勇只能在特别痛苦的时候才舍得用一瓶，让自己不至于痛得不行；之后收入多了一些，他就慢慢增加一点药量，让自己的痛苦再少一点，到后来增加到了一年100瓶的用药量。
直到2018年，张建勇终于盼到了这个药物在当地可以进行医保报销，每个月能够报销10瓶左右，情况已经比过去好太多了。“但是现在经济压力还是很大，因为我是按需用药，关节还是会出血，所以身体比以前还差了。”他说，如今用药使得发作的时候不至于太痛苦，但从长远来看，这些关节迟早都会“完蛋”，“如果能够报销比例再高一些，治疗药物也会更充足一些。”张建勇说。
罕见病遇到的“罕见”问题
2018年5月，我国《第一批罕见病目录》正式发布。目录首批纳入了包括血友病、肌萎缩侧索硬化、白化病、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯在内的121种罕见病。
根据2016年世界血友病联盟调查，中国血友病患者治疗比例，在血友病疾病意识较普及的情况下，仍有30%的病患未能接受治疗。
据黄海威介绍，“疾病认识不足”“诊疗资源不足”“药物可及性不足”仍然是目前中国罕见病患者碰到的主要问题，有统计显示，罕见病患者平均就诊4～5家医院，花3年时间才能确诊，其中有64.2%的患者会被误诊，错失最佳诊断和治疗时机。只有不到10%的罕见病有已获批准的治疗药。
而据罕见病发展中心登记的5810例患者调查，中国罕见病患者治疗比例中，42%患者未接受治疗；其次就算治疗，绝大部分患者未能及时、足量地服用药物。
“尽管现在很多人对血友病都有了基本的认识，但是在一些地方的小医院，仍然难以达到有效的治疗。”张建勇告诉记者，治疗血友病的药物实际上是不便宜的，可能由于医生和家属的判断有误，使用的药物并不足量，所以导致病人每次都在没有完全康复又再次发作之中反复，增加了病人的痛苦，没有通过治疗真正解决问题。而由于有些患者的居住地较为偏僻，要诊断和治疗罕见病也更加困难。
“广东模式”盼打开新局面
2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院，启动了“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立国家罕见病注册登记平台。
2018年5月，五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》后，2019年6月，广东省卫健委也发布了《广东省卫生健康委员会办公室关于印发广东省罕见病诊疗协作网实施方案的通知》（下简称《通知》）。
《通知》中指示，“……广东省组建以广州市妇女儿童中心、中山大学附属第一医院为牵头医院，中山大学孙逸仙纪念医院等13家医院为成员医院，广东省疾病预防控制中心为协助检测机构的广东省罕见病诊疗协作网……实现全省罕见病患者相对集中诊疗及双向转诊，协同救治。”
去年11月，中山大学附属第一医院东院神经遗传/罕见病咨询中心正式成立。“我们在探索一个"广东模式"，即牵头联合省内外影响力的三甲医院设立分中心，形成一个从广州辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的罕见病协作网络，10家医院成为协作网的分中心。近期，中山市人民医院刚刚成为第11个分中心。”黄海威表示，希望能通过中心和分中心的成立，打开广东省罕见病工作的新局面，对广东省罕见病工作起到积极示范作用，破解罕见病诊断难、药品短缺等关键问题。
及早介入治疗“罕见病”
“从去年成立至今，我们大概进行了40次MDT（多学科联合诊疗），接待的病例约60例。”黄海威介绍，如大家所熟知的渐冻症，其表现形式就是神经系统的症状，而且有近80%的罕见病为遗传病。“有些罕见病至今还没有很好的诊疗方法，但及早确诊介入治疗仍然很有意义。”黄海威告诉记者，通过确诊罕见病，患者能够及早进行相关的训练或介入治疗。有些罕见病实际上已经有了比较有效的治疗药，而且也并不昂贵，但前提是能够及早确诊。
“最开始时，医生判断我只能活到6岁，而我现在已经多活了30多年了。”张建勇说，那些曾经看起来遥不可及的“希望”，随着时间的推移，也都逐步实现了。像有些年轻的血友病患者，在小时候及时进行了预防治疗，如今也能跑能跳，实现了张建勇曾经“和正常人一样”的希望。
附：中山大学附属第一医院东院神经遗传/罕见病咨询中心11个分中心名单：
广东医科大学附属医院、汕头市中心医院、粤北人民医院、梅州市人民医院、南方医科大学顺德医院、惠州市中心人民医院、中山大学附属第八医院、海南医学院第二附属医院、301解放军总医院海南医院、广西壮族自治区民族医院、中山市人民医院
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