“一泡尿”即可检测膀胱癌 广东医院国内首创尿液DNA甲基化诊断技术
信息时报讯 （记者 黄艳 通讯员 张阳 于浩） 目前，膀胱癌高居中国男性泌尿系发病率第二位，而膀胱镜的活检常常让病人感到痛苦，有的病人形容该项检查“生不如死”。如何减少病人的有创检查？记者获悉，中山大学孙逸仙纪念医院国内首创尿液DNA甲基化诊断技术，只要患者的尿液便可进行检查，对癌细胞检查的敏感性高达90%以上。该技术尤其适合极早期影像看不清或扁平病灶的膀胱癌，或者怀疑上尿路肾盂输尿管肿瘤的病人，同时膀胱癌手术后需要定期膀胱镜检查的病人也能使用，减少活检的痛苦。
10月16日~18日，由广东省医学会主办、中国膀胱癌联盟承办的一年一度的中国膀胱癌高峰论坛在广州召开。会议透露，根据研究表明，目前膀胱癌居中国男性泌尿生殖系恶性肿瘤发病率第二位（第一位是前列腺癌），发病率呈逐年增长的趋势。“膀胱癌的发病率在城市比农村高，男性比女性高。目前，病因并不明确，或与高脂肪、高蛋白等饮食相关，同时与防腐剂、染发剂等涂料有一定关联。”中山大学孙逸仙纪念医院泌尿外科主任黄健教授介绍，目前该院接诊新确诊病例达到300~400例。
膀胱癌通常发病较隐匿，且术后复发率高，因此对于膀胱癌患者，通常需要有效的早期诊断技术和密切的病情监测。目前，就膀胱癌的诊断和监测而言，作为“金标准”的膀胱镜检查+病理活检是一种有创检查方式，存在着术中损伤泌尿系及增加患者痛苦的可能。而无创的尿液检测方法如尿液脱落细胞学及染色体荧光原位杂交（FISH）等在敏感性和特异性上则仍不够理想，难以满足临床需求。针对此不足，中山大学孙逸仙纪念医院副院长林天歆教授和黄健教授团队通过对膀胱癌相关测序数据进行联合分析，最终开发出尿液DNA甲基化检测诊断膀胱癌的新技术——尿液无创检测试剂盒UriFind。
林天歆介绍，“膀胱镜检查病人非常痛苦，有的病人认为做一次这个检查"生不如死"。传统无创尿液检测方式也存在一些弊端，对于中晚期恶性度较高的肿瘤敏感性能达到80%，但对于早期的敏感性则仅有20%。而此次国内首创的尿液DNA甲基化检测对于早期的膀胱癌敏感性达到80%~90%，而对于晚期的则更高，可达到90%以上。”据悉，对于早期及微小肿瘤，甲基化技术高度的敏感性和特异性将显著提高早期及微小肿瘤的诊出率，降低漏诊率，从而有利于肿瘤的早诊早治。这项研究主要针对的是有血尿怀疑膀胱癌的病人，用尿液检测DNA甲基化，模型辅助判断是否可能有膀胱癌。过往研究发现DNA甲基化变化发生在癌症发生的前期，而研发团队的研究显示检测模型的整体准确性达86.7%，敏感性达90.0%以上，优于临床常用的脱落细胞学或FISH的检测。尤其适合极早期影像看不清或扁平病灶的膀胱癌，或者怀疑上尿路肾盂输尿管肿瘤的病人，同时膀胱癌手术后需要定期膀胱镜检查的病人也能使用，减少活检的痛苦。
据介绍，这项技术曾在AUA、EAU、CUA、CUDA、ESMO等国内外会议“亮相”，也是我国第一个上市使用的尿液DNA甲基化诊断技术，刚刚还获得了欧盟CE认证，正在走出中国、走向世界。目前，该院通过该技术检测数量已近700例，而包括全国其他机构在内，检测数量已接近2000例。
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