父母同时携带地贫基因能否生出健康宝宝？ 在广东每6个人就有1个携带地贫基因；通过第三代试管婴儿技术可破除25%的“魔咒”
■抽血检测可筛查地贫基因。资料图片
■新快报记者 高镛舒 通讯员 白恬
5月8日为世界地贫日，地中海贫血(简称：地贫)，广东的一种高发遗传性疾病。广医三院广州妇产科研究所实验部副主任技师刘维强介绍，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中，重型地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，也无法活到成年。
夫妻生了女儿才知都是地贫携带者
2007年，来自惠州的小罗（化名）满心欢喜地生下了女儿，但女儿出生不到两岁便被诊断为β重度地贫。为了延续女儿的生命，小罗抱着女儿频繁地出入医院，看到女儿小小年纪就要不停地输血，身上满是针孔，小罗夫妇心痛不已，“我和他都好好的，为什么孩子会这样？”
小罗表示，这是她夫妇俩第一次听说这个疾病，也是第一次知道自己和丈夫是所谓的“地贫基因携带者”。
医生告诉小罗，若双方都是携带者，只有25%的概率能生出健康婴儿；有25%的概率会生下重症地贫的患儿，这类患儿往往活不过成年，除了骨髓移植没有其他根治的办法，只能靠着持续不间断的输血“续命”。
然而，为了那充满希望的25%，为了有个健康宝宝，小罗夫妇决定再生一胎。接下来的六年里，小罗不顾阻拦，连怀四次。2009年，小罗再次怀上了宝宝，胎儿诊断是重型β地贫；2012年怀孕，胎儿诊断是重型β地贫；2014年怀孕，胎儿诊断又是重型β地贫；2015年怀孕，胎儿还是重型β地贫！小罗6年里引产4次。
夫妻为同类型地贫 需做胎儿地贫基因诊断
地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病，在广东、广西和海南的发病率较高，去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，也就是说每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中，只是携带地贫基因而没有任何症状，被称为地贫基因携带者。
据刘维强介绍，地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度患者很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。而中度患者则会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危象。较为严重的一类为重度地贫，治疗难度大、费用高，一般不可能活到成年。
“避免重度地贫患儿的出生，是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作。”刘维强说他工作中遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。
“如果能在婚前就了解自身的遗传背景，做好产前地贫筛查和诊断，可以有效减少生下地贫患儿的可能。”通过婚检、孕检、产检三道关进行严格的地贫筛查，能成功地进行产前防控，预防地贫宝宝的诞生。专家表示，如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
破除25%的“魔咒”
两位地贫携带者结为夫妇想共同孕育一个健康的宝宝，怎么破除这25%的“魔咒”呢？广医三院生殖医学中心主任、生殖遗传MDT门诊专家刘见桥表示，对于这些夫妻双方都是遗传病基因携带者家庭而言，每一次怀孕，都需要等待抛出“骰子”，最终的大小、点数完全靠运气，“但是现在，我们已经能决定‘骰子\’的点数了。”
刘见桥透露，通过第三代试管婴儿技术，在植入母体前对胚胎进行鉴定，能确定让他们怀上或健康，或基因携带者的孩子，真正阻断或终结遗传病基因携带家庭的噩梦，“定制”健康宝宝。“未来，第三代试管婴儿技术将更好地造福群众，为更多的不幸家庭带来幸运。”
据了解，被称为“家族噩梦”克星的第三代试管婴儿技术，在广州已经进入临床应用阶段了。去年12月，广医三院顺利通过胚胎植入前遗传学诊断项目（PGD,人们俗称“第三代试管婴儿”）试运行评审。据医院透露，小罗今年正准备做第三代试管婴儿。
知多点
地中海贫血的遗传类别有哪些情况？
1）夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会出现重度地贫。
2）夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育中重度地贫患儿。
3）夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
重度地贫的人群生存质量怎样？
目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β地贫的方法，但只有约25%的患者能配型成功。为了维持生命，重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂；但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。
婚检、孕检免费地贫筛查
避免重度地贫患儿的出生，是预防地中海贫血遗传疾病的首要工作。广州市自2018年1月1日起实施免费婚检和孕前优生健康检查新政策。该新政策扩大了检查的人群，再婚、政策内二孩均可再次享受免费检查。新政策有两个套餐，其中套餐一新增了地中海贫血检测(血红蛋白电泳、基因检测)项目。
什么是第三代试管婴儿？
第三代试管其实是大众对”PGD“技术的俗称，是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行遗传学分析，将检测结果正常的胚胎移植入妈妈子宫，从而阻断特定遗传病向下一代的传播。
要注意的是，并不存在第三代试管比第一代、第二代更高级的说法，三者只是针对不同的适应证。第一、二代试管主要针对女方、男方因素所致的不孕；第三代试管主要针对有优生需求的夫妇。其中PGD适用于事先已经明确病因的遗传性疾病患者，目前已经涵盖了地贫等10余种高发遗传病，随着检测技术的完善，能够涵盖的病种将会更多。
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