广东凯普生物联合潮州市医院开展耳聋基因专项筛查 147名新生儿完成耳聋基因检测

潮州日报 2018-07-17 13:59

本报讯(记者曾晓纯)近期,147名新生儿在市妇幼保健院成功进行了耳聋基因检测。这是广东凯普生物科技股份有限公司联合潮州市医院在全市开展首次最大规模的耳聋基因专项筛查。

据了解,今年6月中旬,凯普生物与市妇幼保健院联合开展耳聋基因专项筛查,对在市妇幼保健院分娩的所有产妇推荐进行耳聋基因筛查。目前,已经完成了147例耳聋基因检测,其中发现5例新生儿耳聋基因突变。市妇幼保健院对筛查出阳性的病人也已按照规范处理告知,早筛查早预防,从而避免悲剧发生。

“传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿,及时对患儿作出早期的预警。”广东省政协委员、凯普生物研发一部总监李烈军告诉记者,凯普公司研发的耳聋基因检测技术,具有高效、快速、灵敏和准确的特点,很好地弥补了物理听力筛查的局限性,可以检测出常见的4种耳聋相关基因,在耳聋疾病发生、发展前进行提前干预。

耳聋一旦发生将终生不可逆转。“现在通过新生儿基因检测和听力的筛查,不仅可以筛查出先天性耳聋,还能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋。”市妇幼保健院副院长黄少玲说,这类患儿虽然在出生时听力表现正常,但随着年龄的增长会出现延迟性听力减退,而且在未知情况下用药或者进行不恰当的游戏,都可能诱发耳聋。“通过耳聋基因检测可以综合评定新生儿的听力水平,有利于疾病的诊断和治疗。”黄少玲表示,接下来,市妇幼保健院将以凯普公司先进的检测技术为支撑,继续大力开展耳聋、地贫等出生缺陷防控基因检测,提高潮州市出生缺陷防控能力。

凯普生物副总经理陈毅表示,接下来,凯普生物将加大项目宣传与支持力度,在全市大力开展耳聋基因筛查工作。同时,凯普将联合中国妇幼保健协会在潮州分批建立“出生缺陷耳聋基因筛查示范基地”,加强出生缺陷综合防治,提高出生人口素质,为潮州出生缺陷防控作出更大的贡献。

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